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  • Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

    Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa […]
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  • Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

    Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi In presenza di alterazioni nella produzione di globuli rossi possono sorgere le cosiddette anemie diseritropoietiche congenite causate da difetti dell’eritropoiesi che determinano un deficit di globuli rossi in associazione spesso ad un alterato processo di emolisi, per questo motivo la disturzione dei globuli rossi risulta essere superiore alla norma. Il […]
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  • Anisocitosi come si evidenzia

    Anisocitosi come si evidenzia Quando dallo striscio ematico si evidenzia la presenza nel sangue di globuli rossi di diverse dimensioni si parla di anisocitosi, un’alterazione che si riscontra nei soggetti affetti da diverse forme di anemia, e tra le cause principali e ricorrenti di questa condizione clinica bisogna segnalare i seguenti fattori eziologici: la carenza […]
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  • Sindromi mielodisplastiche classificazione

    Sindromi mielodisplastiche classificazione Vengono classificate come sindromi mielodisplastiche (SMD) delle specifiche condizioni patologiche dovute ad un’anomalia cellulare dovuta ad una singola cellula con alterazioni patologiche che si esplica con un disordine clonale o blasti, per cui il soggetto presenta un deficit a carico dell’emopoiesi midollare che può interessare una o più linee cellulari, da cui dipende […]
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  • Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

    Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria  in caso di emorragie. Questa malattia si […]
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  • Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

    Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di […]
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  • Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

    Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina Il legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina ha un significato fisiologico importante per il corpo visto che l’ossigeno deve essere trasportato nel torrente circolatorio dai polmoni ai tessuti ad elevata attività metabolica sfruttando la cooperatività tra i siti di legame che render il trasporto più proficuo. La funzione principale dell’emoglobina è quella di […]
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  • Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

    Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una […]
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  • Tromboelastogramma quali dati fornisce

    Tromboelastogramma quali dati fornisce In una situazione di sanguinamento d’emergenza si può ricorrere ad un esame clinico come la tromboelastogramma (TEG) che consente di valutare la coagulazione del sangue, misurando la velocità di formazione, l’elasticità e la velocità di retrazione del coagulo; tramite il tromboelastografo è possibile  determinare il processo di coagulazione del sangue in […]
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  • Microdrepanocitosi quadro patologico

    Microdrepanocitosi quadro patologico Tra le varie forme di emoglobinopatie, si parla di anemia microdrepanocitica  o microdrepanocitosi quando il soggetto presenta un gene microcitemico ed un gene che causa la drepanocitosi ossia l’anemia falciforme. La compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico rappresentano due segni clinici che vengono ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori, […]
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