Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento
Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori.
Metodi diagnostici
anemia di Blackfan-Diamond
Più precisamente la conferma diagnostica dell’anemia di Blackfan-Diamond si formula attraverso l’identificazione dell’anemia nel corso del primo anno di vita del soggetto, spesso il paziente presenta anche malformazioni a carico di diversi distretti; un esame specifico che permette di diagnosticare questa malattia genetica consiste nel rilevamento di un parametro biochimico tipico di questa anemia: l’aumento dell’enzima adenosina deaminasi eritrocitaria che si evidenzia attraverso un semplice esame del sangue. Oltre al riscontro della mutazione in uno dei geni RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, si può anche eseguire l’indagine molecolare per una maggiore conferma diagnostica. L’anemia di Blackfan-Diamond attualmente viene trattata con una cura farmacologica basata sulla somministrazione di cortisonici, in alcuni casi il medico sottopone il paziente a delle trasfusioni periodiche di sangue con chelazione del ferro; il trapianto di midollo osseo o di cellule ematopoietiche da cordone ombelicale da parte di un donatore compatibile rappresenta la sola terapia risolutiva di questa forma anemica.
