Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

Approfondimenti

Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

In presenza di alterazioni nella produzione di globuli rossi possono sorgere le cosiddette anemie diseritropoietiche congenite causate da difetti dell’eritropoiesi che determinano un deficit di globuli rossi in associazione spesso ad un alterato processo di emolisi, per questo motivo la disturzione dei globuli rossi risulta essere superiore alla norma. Il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia anemia di grado variabile con ittero intermittente ed  ingrossamento del fegato e della milza, sovraccarico di ferro. Le anemie diseritropoietiche congenite vengono classificate in tre forme diverse: CDA 1, CDA 2 e CDA 3 (rara). Le cause che determinano l’insorgenza di queste alterazioni a livello ematico non sono ancora chiare mentre sono state identificate le mutazioni genetiche associate alle tre diverse forme: la forma CDA1 si caratterizza per il coinvolgimento del gene CDAN1 detto anche codanina; nella forma CDA2 si evidenzia l’implicazione del gene Sec23b. Per quanto riguarda le modalità di trasmissione le prime due forme delle anemie diseritropoietiche congenite si ereditano con modalità autosomica recessiva, invece la modalità di trasmissione di CDA3 è autosomica dominante. Per ulteriori dati su questo quadro patologico si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/anemia-diseritropoietica-congenita.

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Quali sono i trattamenti previsti come protocolli medici

anemie diseritropoietiche congenite

anemie diseritropoietiche congenite

Tra i metodi diagnostici comunemente utilizzati per identificare nel soggetto il quadro clinico delle anemie diseritropoietiche congenite, vi è la diretta valutazione delle manifestazioni, ma per una maggiore conferma diagnostica si esegue l’esame del midollo osseo al microscopio ottico ed elettronico, e si ricorre anche ad indagini biochimiche a partire dall’elettroforesi delle proteine di membrana dei globuli rossi. Il soggetto colpito da anemie diseritropoietiche congenite richiede un approccio terapeutico diretto nei confronti dei vari sintomi, in particolare la forma CDA1 viene trattata con una terapia farmacologica a base di interferone alfa, il paziente che risente di un preoccupante accumulo di ferro deve  assumere delle sostanze chelanti con lo scopo di favorire l’eliminazione del minerale; talvolta può essere necessario sottoporre il paziente ad un intervento chirurgico per rimuovere la milza.

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