Category Archives: Approfondimenti

Approfondimenti Emoglobina: tutto su cause, gravidanza, sintomi, rimedi, esame, rischi, tracce e valori normali alti o bassi.

Ipoferritinemia: cause e dieta

Ipoferritinemia cosa implica

La ferritina è una proteina globulare che accumula il ferro e lo rilascia quando l’organismo ne ha bisogno, quando un soggetto risente di un deficit di tale proteina si parla di ipoferritinemia. Diversi fattori possono determinare l’esaurimento dei depositi di ferro nell’uomo e tra le cause più frequenti bisogna segnalare sia condizioni fisiologiche che patologiche quali: la gravidanza; la malnutrizione; una dieta rigorosamente vegetariana; la celiachia; la diarrea; diverse alterazioni a livello gastrointestinale. Quando si registrano livelli di ferritina bassa il soggetto spesso è asintomatico, ma talvolta quando si evidenziano sintomi si viene a delineare un quadro clinico caratterizzato da delle specifiche manifestazioni quali: pallore diffuso a livello cutaneo, appaiano scolorite anche le mucose e le sclere degli occhi; debolezza muscolare; deficit respiratori; stanchezza; palpitazioni; vertigini; cefalea; milza ingrossata; dolori muscolari ed articolari; ulcerazioni della cocca; sindrome delle gambe senza riposo; irritabilità. Maggiori informazioni si trovano su Emoglobina effetto Bohr: la liberazione di molecole di ossigeno. Continue reading

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Monitorare il pH del sangue: perché è importante

Monitorare il pH del sangue

Per la salute è importante monitorare il pH del sangue che in condizioni normali oscilla in un range di valori molto ristretto, compreso tra 7,35 a 7,45, l’organismo riesce a mantenere tale valore servendosi dei cosiddetti sistemi tampone con cui si interviene per bilanciare gli alimenti acidificanti; quando però questi sistemi tampone non sono in grado di gestire in maniera regolare i livelli di acidità c’è il rischio che restino nel circolo ematico dei residui acidi che danno forma al processo di acidosi. Sono considerati particolarmente rischiosi i valori anomali sia al di sotto che al di sopra del range di riferimento, per cui se il pH del sangue scende a 6,8 oppure sale a 7,8 le cellule del corposi deteriorano andando incontro a diversi problemi per la salute che possono anche causare la morte. Per scongiurare questo scenario per il controllo del pH ematico si attivano l’apparato respiratorio, l’apparato urinario ed i sistemi tampone del sangue per alzare il pH ematico l’organismo aumenta la frequenza respiratoria e si produce una maggiore quota di anidride carbonica. Maggiori informazioni su Emolisi: come avviene e cosa implica. Continue reading

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Emolisi: come avviene e cosa implica

Emolisi fisiologica

Il processo fisiologico definito emolisi indica la naturale rottura della struttura lipoproteica della membrana dei globuli rossi, per questo motivo il fenomeno viene anche detto eritrocitolisi ed eritrolisi; come conseguenza diretta dell’emolisi si viene a verificare il passaggio dell’emoglobina contenuta negli eritrociti nel plasma. I globuli rossi vanno normalmente incontro ad emolisi al termine del loro ciclo di vita media: ogni 120 giorni infatti queste cellule ematiche in quanto invecchiate sono interessate da eritrocitolisi oltre che essere soggette al processo di eritrodistruzione che si svolge attraverso la fagocitosi nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato e della milza. L’emoglobina che si viene a libera durante l’emolisi fisiologica viene fissata dalle aptoglobine il cui compito è quello di ostacolare la filtrazione del pigmento nel rene, ciò permette all’organismo di usare il ferro ed i polipeptidi globinici. Diversa è la situazione che viene ad evidenziarsi in presenza di un’emolisi patologica poiché la concentrazione plasmatica delle aptoglobine risulta difettosa e non riesce a contenere l’emoglobina che si libera dai globuli rossi, per cui questa proteina finisce per passare nelle urine. Maggiori informazioni si trovano su Metaemoglobina: cosa comportano alti livelli. Continue reading

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Emogasanalisi arteriosa sistemica quali dati fornisce

Emogasanalisi arteriosa sistemica

I soggetti in cui si sospetta la presenza di un’insufficienza respiratoria vengono sottoposti ad emogasanalisi arteriosa sistemica, questo esame inoltre offre la possibilità di valutare l’entità del disturbo, ed eventualmente testare gli effetti terapeutici nei pazienti con problemi respiratori valutando nello specifico la somministrazione di ossigeno. L’emogasanalisi arteriosa sistemica, detto anche emogasanalisi, emogas o EGA si esegue attraverso un prelievo di sangue, il campione può essere prelevato da diverse sedi quali: l’arteria radiale, quindi nella zona del polso; oppure nell’arteria brachiale, che si localizza nella parte anteriore del gomito; in alternativa poi si può eseguire il prelievo dall’ arteria femorale. La fase in cui viene aspirato il campione di sangue è particolarmente delicata in quanto il sangue viene prelevato attraverso una siringa eparinata, al cui interno non devono essere presenti bolle d’aria, perché altrimenti si potrebbero alterare i valori biochimici gassosi del campione ematico; dopo l’aspirazione del sangue la siringa adoperata viene conservata momentaneamente nel ghiaccio per evitare la formazione di coaguli e sempre per lo stesso motivo si procede poi rapidamente all’esecuzione dell’analisi, che deve essere eseguita entro 20 minuti dal prelievo. Per altre notizie si rimanda all’articolo Anossiemia cause. Continue reading

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Emoglobina Kenya e diagnosi

Emoglobina Kenya

Tra le diverse forme di anomalie che colpisco l’Hb vi è l’emoglobina Kenya che si viene a presentare quando a livello genetico risulta essere il prodotto di fusione che contiene la porzione del gene che codifica la sequenza N-terminale della globina γ e quella della porzione C-terminale della globina β. Quindi la struttura dell’emoglobina Kenya è composta da due catene di alfa-globina normale e due (A) gammabeta-fusione catene globiniche che vengono a formarsi come il prodotto di (A) gammabeta-globina gene ibrido che viene ad evidenziarsi quando si verifica una dissociazione della meiosi, quindi anche il crossing over risente di modifiche. Come conseguenza del disallineamento si verifica un’associazione con una delezione di 22,7 kb compreso il gene delta-globina, tra (A) e gamma-geni beta-globina. Questa forma di anomalia è tipica soprattutto di alcune popolazioni, infatti si manifesta con maggiore incidenza nei soggetti keniani ed ugandesi. I soggetti eterozigoti evidenziano la mutazione Hb F da ascrivere per lo più alla persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale in età adulta; i soggetti eterozigoti possono presentare Hb Kenya e la forma Hb S. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Disordini dell’emoglobina di tipo genetico. Continue reading

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Disordini dell’emoglobina di tipo genetico

Disordini dell’emoglobina

Dal punto di vista genetico si vengono ad evidenziare due principali disordini dell’emoglobina che delineano la classificazione delle emoglobinopatie e delle talassemie, due differenti gruppi di alterazioni relativi alla stessa struttura dell’emoglobina. Nello specifico, prendendo in considerazione le diverse forme di emoglobinopatie, delle quali hanno una maggiore incidenza nella popolazione mondiale le forme HbS, HbC, HbE, HbD, si rilevano delle significative variazioni a livello strutturale che riguardano le catene globiniche. Mentre le talassemie sono essenzialmente caratterizzate da un deficit relativo al processo di sintesi di una o più catene globiniche. Un’altra sostanziale differenza tra i due principali gruppi di disordini genetici dell’emoglobina riguarda invece l’area di diffusione delle due condizioni anomale, si può evidenziare questa distinzione in modo sintetico sostenendo che le emoglobinopatie interessano per lo più le popolazioni più povere della terra; le talassemie interessano principalmente le popolazioni mediterranee. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Emoglobina C: quadro clinico. Continue reading

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Metaemoglobinemia ereditaria ed acquisita

Metaemoglobinemia i diversi tipi

Quando una quantità anomala di emoglobina si accumula nel sangue si evidenzia la condizione patologica della metaemoglobinemia, di cui è necessario ricercare le possibili cause. La metaemoglobinemia può essere ereditaria oppure acquisita, in questo caso intervengono oppure potrebbe essere causata dall’esposizione a prodotti chimici ma può essere causata anche dall’ingerimento di farmaci ed alimenti. Bisogna però distinguere tra due forme di metaemoglobinemia ereditaria: la prima viene trasmessa da entrambi i genitori che portano il gene responsabile della malattia che si manifesta in presenza di un problema enzimatico, relativo al citocromo b5 reduttasi, si vengono a delineare così due forme di metaemoglobinemia quella di tipo 1, nota come deficit eritrocitaria della reduttasi, in quanto i globuli rossi sono privi dell’enzima; il tipo 2, detta carenza generalizzata della reduttasi, si verifica quando l’enzima non funziona in tutto il corpo. La seconda forma di metaemoglobinemia ereditaria dipende da alcuni deficit presenti nella molecola dell’emoglobina, in questo caso solo un genitore può trasmettere il gene anomalo causando l’eredità della malattia. I soggetti vengono più comunemente interessati dalla forma acquisita dovuta all’esposizione a: benzene, nitriti, lidocaina, benzocaina, alcuni antibiotici. Maggiori informazioni su Enfisema patogenesi ed eziologia.

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Carbaminoemoglobina come avviene il legame

Carbaminoemoglobina

La carbaminoemoglobina è un composto presente nei globuli rossi ed è costituito dall’aggregazione tra l’emoglobina e l’anidride carbonica, in questo modo viene a crearsi una delle molte forme di trasporto dell’anidride carbonica all’interno dell’organismo attraverso il flusso ematico. Anche se ancora non è noto il meccanismo con cui si viene a formare tale composto si ipotizza che la carbaminoemoglobina venga a strutturarsi allo stesso modo in cui si verifica il legame con le diverse proteine che trasportano CO2 legandola ai gruppi amminici, sulla base di questo rapporto si ipotizza infatti che ciò avvenga anche per l’emoglobina, per cui il legame dovrebbe avvenire tra l’anidride carbonica ed i gruppi amminici della parte proteica dell’emoglobina formando i gruppi carbaminici. Riassumendo quindi si può sostenere che questo composto formato dall’unione dell’emoglobina con l’anidride carbonica si forma specificatamente attraverso una reazione reversibile tra l’anidride carbonica ed i gruppi amminici dell’emoglobina durante le fasi della respirazione. Per maggiori notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Anossiemia cause. Continue reading

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Emofilia: i tratti della malattia ereditaria recessiva

Emofilia caratteristiche e forme

I soggetti colpiti da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue evidenziano spesso emofilia, con questo termine si fa riferimento ad una malattia ereditaria recessiva causata dalla mancanza del fattore VIII o del fattore IX per cui si viene a presentare rispettivamente la forma di emofilia A oppure di emofilia B; in ambito clinico si registrano anche casi di emofilia C, ma si tratta di una condizione più rara rispetto alle altre due forme e dipende dalla mancanza del fattore XI. Questa malattia ereditaria viene trasmessa dal cromosoma X per cui colpisce principalmente i maschi, ma può interessare anche le donne anche se l’incidenza è più bassa, l’alterazione è da imputare in genere al padre emofilico ed alla madre portatrice, non sono rare poi le implicanze di mutazioni genetiche. I soggetti maschi in quanto emizigoti non possiedono alleli dominanti o recessivi, ed il loro cromosoma X è di origine materna, invece una donna, in quanto eterozigote, se portatrice sana dell’emofilia, presenta una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato, se però il padre è sano, le figlie femmine potranno essere portatrici come la madre. Altre notizie su La malattia di Di Guglielmo: sintomi e caratteristiche. Continue reading

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La malattia di Di Guglielmo: sintomi e caratteristiche

La malattia di Di Guglielmo

La malattia di Di Guglielmo è una condizione patologica molto rara che tende a colpire in genere i soggetti giovani ed i bambini che vengono interessati da diversi disturbi che danno forma al caratteristico complesso sintomatologico tipico della patologia in cui rientrano: febbre, pallore intenso, astenia, ingrossamento del fegato e della milza; invece a livello epatico il soggetto evidenzia una riduzione del numero di globuli rossi associato ad un livello basso di  emoglobina che determina una condizione di  anemia e di aumento di eritroblasti circolanti. L’identificazione di questa patologia si deve all’ematologo Giovanni Di Guglielmo il quale identificò l’autonomia delle eritremie pure in cui sussiste un interessamento degli eritroblasti nei confronti delle eritroleucemie, mentre nel quadro clinico di quest’ultime risultano coinvolti anche blasti della linea bianca. Con la scoperta di questa condizione patologica sono stati evidenziati diversi disturbi anaplasticoiperplastici che interessano i globuli rossi determinandone una loro sostanziale diminuzione ed infatti con il termine malattia di Di Guglielmo si fa riferimento all’eritroleucemia che rappresenta un sottotipo della leucemia mieloide acuta, ovvero di quella forma di  leucemia che coinvolge la cellula staminale mieloide che è la progenitrice non solo dei globuli rossi, ma anche delle piastrine e di alcuni tipi di globuli bianchi. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Emoglobina Hb: le anomalie che la interessano. Continue reading

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