Category Archives: Approfondimenti

Approfondimenti Emoglobina: tutto su cause, gravidanza, sintomi, rimedi, esame, rischi, tracce e valori normali alti o bassi.

Fattori della coagulazione quando si attivano

Fattori della coagulazione quando si attivano

Per limitare una perdita emorragica che potrebbe determinare una riduzione del volume ematico si verificano diversi meccanismi della coagulazione del sangue che coinvolgono il sistema vascolare, le piastrine, il sistema della coagulazione, il sistema fibrinolitico; nel caso di ferite e di emostasi intervendono i cosiddetti fattori della coagulazione ossia delle sostanze che circolano nel sangue oppure vengono liberate dai tessuti in presenza di una lesione del vaso. Il processo emostatico prevede complessivmente quattro fasi: la fase vascolare nota anche come emostasi primaria, la fase piastrinica, la fase coagulativa detta anche emostasi secondaria o fase plasmatica, la fibrinolisi. Il regolare processo di coagulazione del sangue necessità del corretto funzionamento delle pareti dei vasi arteriosi e venosi, delle piastrine e dei fattori della coagulazione; queste componenti interagendo fra loro determinano la riparazione di una lesione vasale e permettono così di arrestare il sanguinamento. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di http://www.albanesi.it/notizie/coagulazione_sangue.htm. Continue reading

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Tromboastenia di Glazmann quadro clinico

Tromboastenia di Glazmann quadro clinico

Una sindrome emorragica rara come la tromboastenia di Glazmann è una patologia autosomica recessiva che implica il coinvolgimento di alcune molecole che in questo caso non prendono correttamente parte nella formazione del coagulo di fibrina, il mancato assolvimento di questa funzione determina la perdita dell’aggregazione piastrinica: non si ha la retrazione del fibrinogeno, viene meno così la normale formazione degli aggregati piastrinici. Il difetto molecolare determina una anomalia quantitativa e/o qualitativa dell’integrina alfa2b beta3, un recettore che prende parte nel legame delle proteine di adesione, che assicurano la formazione degli aggregati piastrinici e la formazione di trombi nella sede di eventuali danni dei vasi sanguigni. La mutazione interessa nello specifico gli enzimi delle cicloossigenasi, quindi quando si assumono farmaci antinfiammatori si verifica un prolungamento della durata della emorragia. La sindrome si caratterizza per dei sintomi variabili, per cui alcuni pazienti presentano un sanguinamento di lieve entità, in altri casi possono verificarsi delle frequenti emorragie, in genere i primi episodi emorragici si registrano sin dopo la nascita, con coinvolgimento delle gengive e delle mucose; in seguito gli episodi di sanguinamento si evidenziano in sedi definite provocando: emorragia gengivale, porpora, epistassi, menoraggia, emorragie gastrointestinali, ematuria. Maggiori informazioni su Sindrome di Bernard-Soulier le caratteristiche della malattia ematica. Continue reading

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Aplasia eritroide pura come si evidenzia

Aplasia eritroide pura come si evidenzia

Sotto la definizione di aplasia eritroide pura si riuniscono diverse condizioni che delineano dal punto di vista clinico una singola malattia che presenta un quadro sintomatologico ed ematologico unico, a sua volta questa malattia ematica può essere genetica oppure acquisita, le forme non ereditarie a loro volta nel possono essere acute oppure croniche. Tra le caratteristiche che definiscono il quadro clinico dell’eritroblastopenia acquisita cronica bisogna segnalare la presenza nel midollo dei pazienti di molecole inibitorie di origine linfocitaria, si tratta di immunoglobuline oppure di altre molecole secrete da linfociti T. Per quato riguarda invece l’eritroblastopenia congenita nota anche come anemia di Diamond-Blackfan, il principale fattore eziologico è da rintracciare in diverse mutazioni sul locus 19q13.2, anche se il prodotto genico è ignoto. Il quadro clinico dell’aplasia eritroide evidenzia dei sintomi tipici dell’anemia in associazione a delle manifestazioni che caratterizzano l’ipoplasia eritroide con cellule normocitiche e normocromiche e ridotta reticolocitosi, si rileva poi una riduzione delle cellule della linea eritroide. Maggiori informazioni si trovano su http://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/anemia-aplastica.html. Continue reading

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Emoglobina E quadro clinico

Emoglobina E quadro clinico

Tra le diverse forme di emoglobinopatie, l’emoglobina E è una patologia che si manifesta con anemia E colpendo con maggiore incidenza i soggetti provenienti dal Sud-Est asiatico. Tale malattia consiste in una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 26, nella catena beta-globinica. L’emoglobina E (HbE) è una variante dell’emoglobina in quanto la catena beta dell’HbE (betaE) è sintetizzata in quantità ridotta, rispetto all’emoglobina normale, ne consegue quindi che la mutazione determina la formazione di un sito di splicing alternativo all’interno di un esone. I soggetti eterozigoti AE, gli eterozigoti composti SE e gli omozigoti EE vengono colpiti da alcune anomalie che di solito colpiscono il quadro clinico della beta talassemia. Per quanto riguarda le manifestazioni cliniche, i soggetti eterozigoti colpiti da emoglobina E non presntano sintomi, ma possono trasmettere la talassemia E/beta alla propria prole nel caso in cui l’altro genitore è portatore di beta talassemia. In genere i sintomi riconducibili al quadro patologico della talassemia E/beta risultano alquanto variabili per alcuni soggetti possono evidenziare le caratteristiche della beta talassemia minor, oppure della talassemia intermedia oppure della talassemia major; invece i soggetti omozigoti per l’emoglobina E non presentano segni clinici. Altre notizie su http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2133. Continue reading

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Tromboastenia di Glanzmann quadro patologico

Tromboastenia di Glanzmann quadro patologico

Una malattia emorragica congenita ereditaria, come la tromboastenia di Glanzmann è caratterizzata da una ridotta aggregazione piastrinica (in alcuni casi può essere assente) in risposta a vari agonisti fisiologici, con un numero ed una morfologia piastrinici normali. Questa patologia autosomica recessiva, che non si esprime clinicamente nei portatori eterozigoti, è alquanto rara e si registra specialmente nelle unioni tra consanguinei in alcune popolazioni quali: gruppi etnici di fede ebraica, alcune tribù nomadi della Giordania, Hindu dell’India, popolazioni dell’Iran. L’anomalia dipende dalla presenza di un deficit di integrine-β3 sulle piastrine, da cui dipende un mancata interazione con il fibrinogeno: il legame del fibrinogeno al recettore piastrinico rappresenta il momento finale dell’aggregazione fra piastrine limitrofe. Quindi la tromboastenia di Glanzmann è causata da anomalie nella glicoproteina che costituisce il recettore piastrinico del fibrinogeno (la GpIIbIIIa detta anche αIIbβ3). I soggetti affetti da questa sindrome risentono di un processo aggregometrico limitato come risposta a diversi agenti aggreganti, il complesso recettoriale GPIIb/GPIIIa assume un ruolo centrale nell’aggregazione piastrinica provocata dagli agonisti che agiscono in vivo: la trombina, il collageno, l’epinefrina, il trombossano A2, l’ADP; inoltre questo complesso è responsabile dell’incorporazione del fibrinogeno dal plasma nei granuli α-piastrinici. I soggetti affetti da questo tipo di anomalie risentono di un’alterazione dell’adesione-aggregazione piastrinica nei siti di danno vascolare, ne consegue una maggiore esposizione ad episodi di sanguinamento in alcuni casi si registra uno scarso controllo di una sindrome emorragica. Per approfondimenti si rimanda alla lettura di http://www.malattieemorragiche.it/le-piastrinopatie/. Continue reading

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Epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche

Epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche

Da recenti dati è emerso il positivo effetto dell’epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche, le ricerche condotte sui pazienti con anemia da sindromi mielodisplastiche a rischio basso di progressione verso una leucemia segnalano che questo farmaco biotecnologico potrà essere usato in sostituzione delle trasfusioni di sangue. L’eritropoietina è un ormone glicoproteico prodotto negli esseri umani dai reni, dal fegato e dal cervello, per adempiere alla regolazione della regolare produzione dei globuli rossi da parte del midollo osseo. I dati raccolti dai ricercatori hanno portato all’approvazione della molecola epoetina alfa originator come farmaco per il trattamento di alcune forme di anemia, basta una semplice iniezione sottocute a settimana. Gli esiti positivi del trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche sono stati presentati a Madrid al Congresso dell’Associazione europea di ematologia (Eha) da cui è stata rilevata la capacità di imitare l’ormone eritropoietina che viene prodotto dall’organismo, allo stesso tempo questa terapia si è dimostrata valida nei confronti di varie patologie. Per maggiori informazioni su questo argomento si rimanda alla lettura di Malati di anemia, addio a trasfusioni con farmaco’Highlander’. Continue reading

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Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti.  Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa  di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi. Continue reading

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Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

In presenza di alterazioni nella produzione di globuli rossi possono sorgere le cosiddette anemie diseritropoietiche congenite causate da difetti dell’eritropoiesi che determinano un deficit di globuli rossi in associazione spesso ad un alterato processo di emolisi, per questo motivo la disturzione dei globuli rossi risulta essere superiore alla norma. Il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia anemia di grado variabile con ittero intermittente ed  ingrossamento del fegato e della milza, sovraccarico di ferro. Le anemie diseritropoietiche congenite vengono classificate in tre forme diverse: CDA 1, CDA 2 e CDA 3 (rara). Le cause che determinano l’insorgenza di queste alterazioni a livello ematico non sono ancora chiare mentre sono state identificate le mutazioni genetiche associate alle tre diverse forme: la forma CDA1 si caratterizza per il coinvolgimento del gene CDAN1 detto anche codanina; nella forma CDA2 si evidenzia l’implicazione del gene Sec23b. Per quanto riguarda le modalità di trasmissione le prime due forme delle anemie diseritropoietiche congenite si ereditano con modalità autosomica recessiva, invece la modalità di trasmissione di CDA3 è autosomica dominante. Per ulteriori dati su questo quadro patologico si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/anemia-diseritropoietica-congenita. Continue reading

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Sindromi mielodisplastiche classificazione

Sindromi mielodisplastiche classificazione

Vengono classificate come sindromi mielodisplastiche (SMD) delle specifiche condizioni patologiche dovute ad un’anomalia cellulare dovuta ad una singola cellula con alterazioni patologiche che si esplica con un disordine clonale o blasti, per cui il soggetto presenta un deficit a carico dell’emopoiesi midollare che può interessare una o più linee cellulari, da cui dipende una riduzione del numero di cellule nel sangue periferico di diversa severità. Il deficit di produzione che colpisce le cellule del sangue determina l’insorgenza di sintomi caratteristici rappresentati da: anemia di diverso grado con riduzione dei globuli rossi ed emoglobina, talvolta i globuli rossi possono presentare alterazioni di forma e dimensioni, con un aumento frequente del volume medio; riduzione dei globuli bianchi; aumento della proporzione dei monociti; riduzione delle piastrine (piastrinopenia); anomalie dei cromosomi (che si registrano in più del 50% dei casi di sindromi mielodisplastiche). Continue reading

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Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria  in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi. Continue reading

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