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Approfondimenti Emoglobina: tutto su cause, gravidanza, sintomi, rimedi, esame, rischi, tracce e valori normali alti o bassi.

Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

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Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti.  Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa  di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi. Continue reading

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Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

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Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

In presenza di alterazioni nella produzione di globuli rossi possono sorgere le cosiddette anemie diseritropoietiche congenite causate da difetti dell’eritropoiesi che determinano un deficit di globuli rossi in associazione spesso ad un alterato processo di emolisi, per questo motivo la disturzione dei globuli rossi risulta essere superiore alla norma. Il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia anemia di grado variabile con ittero intermittente ed  ingrossamento del fegato e della milza, sovraccarico di ferro. Le anemie diseritropoietiche congenite vengono classificate in tre forme diverse: CDA 1, CDA 2 e CDA 3 (rara). Le cause che determinano l’insorgenza di queste alterazioni a livello ematico non sono ancora chiare mentre sono state identificate le mutazioni genetiche associate alle tre diverse forme: la forma CDA1 si caratterizza per il coinvolgimento del gene CDAN1 detto anche codanina; nella forma CDA2 si evidenzia l’implicazione del gene Sec23b. Per quanto riguarda le modalità di trasmissione le prime due forme delle anemie diseritropoietiche congenite si ereditano con modalità autosomica recessiva, invece la modalità di trasmissione di CDA3 è autosomica dominante. Per ulteriori dati su questo quadro patologico si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/anemia-diseritropoietica-congenita. Continue reading

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Sindromi mielodisplastiche classificazione

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Sindromi mielodisplastiche classificazione

Vengono classificate come sindromi mielodisplastiche (SMD) delle specifiche condizioni patologiche dovute ad un’anomalia cellulare dovuta ad una singola cellula con alterazioni patologiche che si esplica con un disordine clonale o blasti, per cui il soggetto presenta un deficit a carico dell’emopoiesi midollare che può interessare una o più linee cellulari, da cui dipende una riduzione del numero di cellule nel sangue periferico di diversa severità. Il deficit di produzione che colpisce le cellule del sangue determina l’insorgenza di sintomi caratteristici rappresentati da: anemia di diverso grado con riduzione dei globuli rossi ed emoglobina, talvolta i globuli rossi possono presentare alterazioni di forma e dimensioni, con un aumento frequente del volume medio; riduzione dei globuli bianchi; aumento della proporzione dei monociti; riduzione delle piastrine (piastrinopenia); anomalie dei cromosomi (che si registrano in più del 50% dei casi di sindromi mielodisplastiche). Continue reading

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Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

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Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria  in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi. Continue reading

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Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

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Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di una carenza di un particolare enzima: la malattia dipende da mutazioni a carico del gene codificante per l’enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dal deficit in questione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani ed il 25% di avere figli sani non portatori. Si distinguono in ambito clinico due forme di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1, che si evidenzia con la manifestazione della cianosi che si palesa nel paziente sin dalla nascita senza gravi effetti; il tipo 2 si caratterizza invece con la manifestazione di cianosi in associazione ad altri segni clinici quali ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, movimenti involontari di torsione. Continue reading

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Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

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Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

Il legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina ha un significato fisiologico importante per il corpo visto che l’ossigeno deve essere trasportato nel torrente circolatorio dai polmoni ai tessuti ad elevata attività metabolica sfruttando la cooperatività tra i siti di legame che render il trasporto più proficuo. La funzione principale dell’emoglobina è quella di trasportare non solo l’ossigeno visto che assolve anche ad un’altra funzione che si traduce nel trasporto di sostanze ai tessuti. Nel percorso dai polmoni, ricchi di ossigeno, verso i tessuti, l’emoglobina veicola ossigeno e nel percorso inverso invece ha il compito di trasportare gli scarti raccolti dai tessuti, a partire dall’anidride carbonica prodotta nel metabolismo. Nei polmoni l’emoglobina risulta totalmente saturata con l’ossigeno, succesivamente quando questa proteina ematica raggiunge i tessuti e rilascia l’ossigeno, il livello di saturazione scende progressivamente; il rilascio dell’ossigeno avviene in modo cooperativo per poter favorire una corretta distribuzione a vari tessuti dell’organismo. Continue reading

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Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

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Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori. Continue reading

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Tromboelastogramma quali dati fornisce

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Tromboelastogramma quali dati fornisce

In una situazione di sanguinamento d’emergenza si può ricorrere ad un esame clinico come la tromboelastogramma (TEG) che consente di valutare la coagulazione del sangue, misurando la velocità di formazione, l’elasticità e la velocità di retrazione del coagulo; tramite il tromboelastografo è possibile  determinare il processo di coagulazione del sangue in presenza di deficit di uno o più dei fattori di coagulazione, si possono inoltre rilevare eventuali alterazioni da imputare  al numero ed alla funzionalità delle piastrine. L’esame offre vantaggi in termini diagnostici e soprattutto di approccio terapeutico in caso di sanguinamento massivo con lo scopo di arrestare tempestivamente l’emorragia, mantenendo una certa stabilità emodinamica per poter così garantire la perfusione tissutale periferica. Assume quindi grande centralità la conoscenza dello stato della coagulazione nel caso in cui il paziente si trova in una condizione d’urgenza, per comprendere il meccanismo fisiopatologico del sanguinamento e poter scegliere una terapia farmacologica adeguata per trattare la coagulopatia e le varie disfunzioni fisiopatologiche che si possono riscontrare dal punto di vista clinico. Continue reading

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Microdrepanocitosi quadro patologico

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Microdrepanocitosi quadro patologico

Tra le varie forme di emoglobinopatie, si parla di anemia microdrepanocitica  o microdrepanocitosi quando il soggetto presenta un gene microcitemico ed un gene che causa la drepanocitosi ossia l’anemia falciforme. La compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico rappresentano due segni clinici che vengono ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori, in rari casi però entrambe le alterazioni possono essere trasmesse dallo stesso genitore. L’emoglobina dei soggetti eterozigoti risulta formata da HbS/HbC: HbS determina l’anemia falciforme, HbC causa invece la talassemia; i malati di questa forma di emoglobinopatia presentano un ridotto volume globulare medio a cui si associano alterazioni morfologiche dei globuli rossi, il paziente fin dai primi anni di vita viene colpito da ricorrenti crisi dolorose acute a livello osseo, muscolare, a anche con localizzazione addominale, toracica ed articolare, da imputare alla stessa forma dei globuli rossi a falci che per la loro morfologia vanno ad ostacolare la normale circolazione del sangue, potendo inoltre causare la manifestazione di trombosi ed infarti. Continue reading

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Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

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Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

Il quadro clinico della sindrome di Kasabach-Merrit (emangioma con trombocitopenia) viene identificato in quei soggetti che fin dalla nascita presentano un emangioendotelioma oppure un altro tumore vascolare. Questa rara malattia infantile quindi si caratterizza per la presenza di tumori vascolari congeniti che determinano una condizione di piastrinopenia associata ad altri disordini dell’emostasi che possono avere un decorso alquanto critico. In genere l’insorgenza della sindrome è da imputare alle grandi dimensioni delle formazioni tumorali oppure alla loro rapida crescita, in alcuni casi questo tipo di formazioni tumorali può inibire le piastrine provocando una grave forma di trombocitopenia; di solito le neoplasie sorgono in sedi specifiche del corpo quali: retroperitoneo, aree cervicali e facciali, estremità tronco, arti superiori, arti inferiori. Il soggetto colpito da emangioma con trombocitopenia presenta spesso una forma di anemia emolitica secondaria alla distruzione microangiopatica; trattandosi di una coagulopatia, il soggetto affetto da sindrome di Kasabach-Merrit può venir colpito da altre alterazioni a carico di vari fattori di coagulazione, nei casi più severi si può verificare una coagulazione intravascolare disseminata e persino il decesso del paziente.   Continue reading

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