Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico
Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti. Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi. Continue reading