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Approfondimenti Emoglobina: tutto su cause, gravidanza, sintomi, rimedi, esame, rischi, tracce e valori normali alti o bassi.

Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

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Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di una carenza di un particolare enzima: la malattia dipende da mutazioni a carico del gene codificante per l’enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dal deficit in questione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani ed il 25% di avere figli sani non portatori. Si distinguono in ambito clinico due forme di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1, che si evidenzia con la manifestazione della cianosi che si palesa nel paziente sin dalla nascita senza gravi effetti; il tipo 2 si caratterizza invece con la manifestazione di cianosi in associazione ad altri segni clinici quali ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, movimenti involontari di torsione. Continue reading

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Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

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Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

Il legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina ha un significato fisiologico importante per il corpo visto che l’ossigeno deve essere trasportato nel torrente circolatorio dai polmoni ai tessuti ad elevata attività metabolica sfruttando la cooperatività tra i siti di legame che render il trasporto più proficuo. La funzione principale dell’emoglobina è quella di trasportare non solo l’ossigeno visto che assolve anche ad un’altra funzione che si traduce nel trasporto di sostanze ai tessuti. Nel percorso dai polmoni, ricchi di ossigeno, verso i tessuti, l’emoglobina veicola ossigeno e nel percorso inverso invece ha il compito di trasportare gli scarti raccolti dai tessuti, a partire dall’anidride carbonica prodotta nel metabolismo. Nei polmoni l’emoglobina risulta totalmente saturata con l’ossigeno, succesivamente quando questa proteina ematica raggiunge i tessuti e rilascia l’ossigeno, il livello di saturazione scende progressivamente; il rilascio dell’ossigeno avviene in modo cooperativo per poter favorire una corretta distribuzione a vari tessuti dell’organismo. Continue reading

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Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

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Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori. Continue reading

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Tromboelastogramma quali dati fornisce

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Tromboelastogramma quali dati fornisce

In una situazione di sanguinamento d’emergenza si può ricorrere ad un esame clinico come la tromboelastogramma (TEG) che consente di valutare la coagulazione del sangue, misurando la velocità di formazione, l’elasticità e la velocità di retrazione del coagulo; tramite il tromboelastografo è possibile  determinare il processo di coagulazione del sangue in presenza di deficit di uno o più dei fattori di coagulazione, si possono inoltre rilevare eventuali alterazioni da imputare  al numero ed alla funzionalità delle piastrine. L’esame offre vantaggi in termini diagnostici e soprattutto di approccio terapeutico in caso di sanguinamento massivo con lo scopo di arrestare tempestivamente l’emorragia, mantenendo una certa stabilità emodinamica per poter così garantire la perfusione tissutale periferica. Assume quindi grande centralità la conoscenza dello stato della coagulazione nel caso in cui il paziente si trova in una condizione d’urgenza, per comprendere il meccanismo fisiopatologico del sanguinamento e poter scegliere una terapia farmacologica adeguata per trattare la coagulopatia e le varie disfunzioni fisiopatologiche che si possono riscontrare dal punto di vista clinico. Continue reading

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Microdrepanocitosi quadro patologico

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Microdrepanocitosi quadro patologico

Tra le varie forme di emoglobinopatie, si parla di anemia microdrepanocitica  o microdrepanocitosi quando il soggetto presenta un gene microcitemico ed un gene che causa la drepanocitosi ossia l’anemia falciforme. La compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico rappresentano due segni clinici che vengono ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori, in rari casi però entrambe le alterazioni possono essere trasmesse dallo stesso genitore. L’emoglobina dei soggetti eterozigoti risulta formata da HbS/HbC: HbS determina l’anemia falciforme, HbC causa invece la talassemia; i malati di questa forma di emoglobinopatia presentano un ridotto volume globulare medio a cui si associano alterazioni morfologiche dei globuli rossi, il paziente fin dai primi anni di vita viene colpito da ricorrenti crisi dolorose acute a livello osseo, muscolare, a anche con localizzazione addominale, toracica ed articolare, da imputare alla stessa forma dei globuli rossi a falci che per la loro morfologia vanno ad ostacolare la normale circolazione del sangue, potendo inoltre causare la manifestazione di trombosi ed infarti. Continue reading

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Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

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Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

Il quadro clinico della sindrome di Kasabach-Merrit (emangioma con trombocitopenia) viene identificato in quei soggetti che fin dalla nascita presentano un emangioendotelioma oppure un altro tumore vascolare. Questa rara malattia infantile quindi si caratterizza per la presenza di tumori vascolari congeniti che determinano una condizione di piastrinopenia associata ad altri disordini dell’emostasi che possono avere un decorso alquanto critico. In genere l’insorgenza della sindrome è da imputare alle grandi dimensioni delle formazioni tumorali oppure alla loro rapida crescita, in alcuni casi questo tipo di formazioni tumorali può inibire le piastrine provocando una grave forma di trombocitopenia; di solito le neoplasie sorgono in sedi specifiche del corpo quali: retroperitoneo, aree cervicali e facciali, estremità tronco, arti superiori, arti inferiori. Il soggetto colpito da emangioma con trombocitopenia presenta spesso una forma di anemia emolitica secondaria alla distruzione microangiopatica; trattandosi di una coagulopatia, il soggetto affetto da sindrome di Kasabach-Merrit può venir colpito da altre alterazioni a carico di vari fattori di coagulazione, nei casi più severi si può verificare una coagulazione intravascolare disseminata e persino il decesso del paziente.   Continue reading

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Saturnismo quadro patologico

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Saturnismo quadro patologico

L’intossicazione da piombo in quanto metallo velenoso può determinare l’insorgenza di una grave malattia definita saturnismo, l’assimilazione del metallo può avvenire per via cutanea, attraverso le mucose, per inalazione o tramite l’apparato digerente. L’esposizione al metallo può provocare l’insorgenza di diversi sintomi che in genere sorgono in presenza di un’intossicazione acuta e che determina l’insorgenza di: anemia emolitica, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali, ittero per epatopatia, insufficienza renale acuta. I soggetti colpiti da una forma severa di intossicazione sviluppano un quadro patologico più complesso che determina l’insorgenza dell’encefalopatia saturnina caratterizzata da convulsioni, ipertensione cerebrale, edema cerebrale, mortalità. Possono verificarsi anche  casi di intossicazione cronica che danno luogo ad un quadro patologico connotato da differenti manifestazioni quali: ematuria, proteinuria, cilindruria, oliguria, ipertensione, anemia, disturbi trofici gengivali, ematuria, proteinuria, cilindruria, oliguria, ipertensione, colica saturnina (dolore addominale a cintura), paresi del radiale, encefalopatia da piombo, cefalea, alterazioni cognitive, astenia, parestesia, disturbi visivi ed uditivi, irritabilità, amnesia. È importante trattare adeguatamente i sintomi in quanto l’intossicazione cronica non trattata può determinare delle complicanze quali: gastrite cronica e duodenite, coliche persistenti, nefropatia cronica con ipertensione arteriosa ed insufficienza renale cronica, neuropatia periferica, encefalopatia su base tossica ed ipertensiva, vasculopatia e cardiopatia ipertensiva. Continue reading

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Effetti dell’intossicazione da cianuro

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Effetti dell’intossicazione da cianuro

Gli effetti dell’intossicazione da cianuro si evidenziano attraverso una serie di manifestazioni dovute all’anossia tissutale secondaria sia alla formazione di composti dell’eme con cianati che provocano nelle anomalie per quanto riguarda il trasporto di ossigeno ai diversi distretti del corpo in quanto viene colpita l’emoglobina che non è in grado di trasportare O2, si può verificare anche il blocco della respirazione intracellulare mitocondriale. Il soggetto che risente degli effetti dell’avvelenamento da cinuro (per inalazione o per via orale) evidenzia sintomi caratteristici quali: cefalea, nausea, dispnea severa, palpitazioni, stanchezza persistente, convulsioni e coma. Per trattare gli effetti legati all’intossicazione da cianuro viene di solito prescritta una terapia farmacologica a base di nitrito di amile, nitrito di sodio e tiosolfato di sodio con lo scopo di formare dei composti meno tossici per l’organismo. Si ricorre anche all’OTI ossia all’ossigenoterapia con lo scopo di accrescere l’effetto farmacologico e di mantenere il paziente in condizioni di ossigenazione tissutale accettabile. Continue reading

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Distinzione carbaminoemoglobina e carbossiemoglobina

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Distinzione carbaminoemoglobina e carbossiemoglobina

Bisogna fare una distinzione tra due termini che appaiono similari quali carbaminoemoglobina e carbossiemoglobina; si definisce carbo-emoglobina o carbodiossi-emoglobina un composto che si forma nei globuli rossi a partire da emoglobina e CO2 in condizioni normali; invece l’HbCO (carbossiemoglobina) è una forma di emoglobina tossica per l’organismo composta da emoglobina e monossido di carbonio. L’emoglobina si trasforma  in carboemoglobina assumendo CO2 che viene trasportato nei polmoni per la espirazione, si tratta quindi di una delle forme di trasporto dell’anidride carbonica all’interno dell’organismo attraverso il sangue, purtroppo il monossido di carbonio CO ha un’affinità nei confronti dell’emoglobina estremamente maggiore rispetto all’ossigeno ne consegue dunque che l’emoglobina tende a legare più stabilmente il monossido di carbonio con costruzione della carbossiemoglobina disorientando l’ossigeno. La formazione di carbossiemoglobina può causare un’intossicazione che può provocare l’insorgenza di alcuni sintomi quali: mal di testa, vertigini, nausea, vomito, svenimento, palpitazioni, disturbi visivi; l’esposizione prolungata di un soggetto ad alte concentrazioni di monossido di carbonio può portare alla morte. Continue reading

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Test di Schilling diagnosi anemia perniciosa

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Test di Schilling diagnosi anemia perniciosa

Attraverso l’esecuzione del Test di Schilling è possibile effettuare la diagnosi anemia perniciosa, una forma di anemia megaloblastica cronica e progressiva causata dall’assenza Fattore Intrinseco Intestinale (o Gastrico, o di Castle), una sostanza indispensabile per l’assorbimento della vitamina B12, una condizione patologica che provoca l’atrofia della mucosa ghiandolare gastrica, causata da un processo autoimmune. Con questo esame è possibile valutare il tasso di vitamina B12 radioattiva emessa con le urine rendendo possibile determinare la capacità dell’organismo di assorbire questa sostanza; nello specifico l’assorbimento della vitamina B12 da parte dell’organismo necessita la presenza di una sostanza definita fattore intrinseco, in caso di alterazioni nel processo di assorbimento della vitamina può sorgere una patologia a livello gastrico con diminuzione della produzione di fattore intrinseco delineando il quadro clinico della malattia di Biermer oppure di una patologia a livello dell’intestino tenue. Continue reading

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