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Approfondimenti Emoglobina: tutto su cause, gravidanza, sintomi, rimedi, esame, rischi, tracce e valori normali alti o bassi.

Idrope fetale con Hb di Bart

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Idrope fetale con Hb di Bart

L’assenza di 4 geni alfa-globinici determina l’idrope fetale con Hb di Bart, una malattia dovuta alle mutazioni dei geni HBA1 e HBA2 che costituisce la forma più severa di alfa-talassemia in quanto risulta quasi sempre letale visto che chi ne è affetto presenta delle caratteristiche che risultano non compatibili con la vita extrauterina, a sua volta anche la gestante può andare incontro a gravi complicanze. Il paziente colpito da questa anomalia presenta sin dalla vita  fetale un edema generalizzato, effusioni pericardiche e pleuriche, anemia ipocromica grave; possono essere presenti talvolta dei segni clinici secondari rappresentati per lo più dai seguenti sintomi: ritardo della crescita cerebrale, idrocefalo, epatosplenomegalia, deformità urogenitali, malformazioni di tipo cardiovascolare, eritropoiesi extramidollare. Sul fronte invece delle complicazioni materne durante la gravidanza si possono registrare casi di preeclampsia, emorragia antepartum, parto prematuro, polidramnios, oligoidramnios; per non incorrere in gravi quadri clinici non è rara come indicazione medica l’interruzione precoce delle gravidanze a rischio, a causa della gravità della sindrome e del rischio per la madre di sviluppare complicazioni alquanto severe nel proseguo della gestazione. Continue reading

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Diagnosi delle emoglobinopatie

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Diagnosi delle emoglobinopatie

Le mutazioni che interessano i geni responsabili della sintesi delle catene globiniche determinano dei disordini genetici quantitativi e/o qualitativi e per la diagnosi delle emoglobinopatie è necessario esaminare degli indici specifici. Una volta individuato il gene coinvolto dal difetto, le emoglobinopatie vengono classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali anormali; le varianti emoglobiniche sono da ascrivere ad una mutazione dovuta ad una sostituzione aminoacidica, talvolta il disordine genetico non causa sintomi, talvolta possono manifestarsi dei quadri clinici alquanto severi in relazione all’alterazione funzionale dell’emoglobina derivante dal difetto genetico. Per identificare il difetto molecolare si deve partire dal sequenziamento del geneglobinico attraverso l’amplificazione del DNA, per la diagnosi di emoglobinopatie si deve infatti avviare un’indagine di laboratorio che include la determinazione dell’emocromo, la determinazione del pattern emoglobinico, la quantificazione dell’HbA2, la composizione delle varianti di emoglobina mediante cromatografia. Tra i parametri che vengono valutato con attenzione ci sono i seguenti indici: il volume corpuscolare medio (MCV), l’emoglobina corpuscolare media (MCH), il pattern emoglobinico (con rilevazione dei livelli di HbA2), l’HbF e le eventuali varianti. Continue reading

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Mutazione genetica dell’anemia falciforme

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Mutazione genetica dell’anemia falciforme

La sintesi dell’emoglobina avviene in maniera anomala nei soggetti colpiti dalla mutazione genetica dell’anemia falciforme, in questa patologia ematica la mutazione riguarda una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Nello specifico un adenina sostituisce una timina provocando come conseguenza diretta la sostituzione dell’aminoacido rappresentato dall’acido glutammico con la valina causando così la struttura di una forma anomala di emoglobina che ha la morfologia di una falce si parla per questo di emoglobina S: a causa della bassa tensione di ossigeno si verifica la polimerizzazione dell’emoglobina per questa ragione gli eritrociti si allungano e si incurvano, assumendo la forma a falce. Questa condizione ereditaria è presente sin dalla nascita nel soggetto presentandosi come una malattia autosomica recessiva, più precisamente i pazienti con anemia falciforme sono omozigoti per la mutazione; nel caso invece di soggetti eterozigoti si tratta di individui per lo più privi di sintomi dal momento che ricevono un gene mutato da un genitore ed il suo allele sano dall’altro, anche se non si tratta di soggetti anemici è in loro presente il trait falciforme, nello specifico l’uno percento dei globuli rossi che circolano nel flusso ematico presenta una forma anomala. Continue reading

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Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica

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Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica

Si parla in ambito clinico di emoglobinuria parossistica notturna per definire una forma di anemia emolitica cronica che si evidenzia per la ripetizione nel tempo di episodi di crisi emolitiche notturne in associazione a leucopenia e talvolta trombocitopenia. L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione patologica da ascrivere ad un  disordine clonale delle staminali ematopoietiche, con produzione di cellule mature del sangue che presentano difetti di membrana da mutazioni acquisite del gene PIG-A, localizzato sul cromosoma X, che codifica per l’enzima fosfatidil-inositolo-glicano-A; queste alterazioni causano l’insorgenza di un deficit funzionale di PIG-A, che assume un ruolo centrale per la sintesi di un complesso glicolipidico (glicosil-fosfatidil-inositolo, GPI) che permette l’ancoraggio sulla membrana cellulare delle proteine CD55 e CD59, che hanno il compito di proteggere le cellule ematiche dall’azione litica del complemento. Nella maggioranza dei casi l’emoglobinuria parossistica notturna si manifesta con  episodi di emolisi intravascolare, provocati da un incremento della sensibilità dei globuli rossi alla lisi mediata dal complemento, non sono rare complicanze trombotiche ed infettive. Continue reading

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Porfirie e sintesi dell’eme

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Porfirie e sintesi dell’eme

Le porfirie sono delle malattie rare a carattere ereditario, legate alla carenza di uno specifico enzima della biosintesi della porfirina, si fa riferimento ad un gruppo di disordini da ascrivere a deficit enzimatici a carico della via biosintetica dell’eme. Le cause della condizione patologica vanno ricercate nell’ingestione di sostanze che provocano un effetto tossico, come anche nell’assunzione di farmaci, non sono rare condizioni di porfirie provocate dall’influenza di ormoni endogeni. I soggetti colpiti da questo genere di malattie risentono quindi di alti livelli di porfirine e dei loro precursori, tra cui l’acido d-aminolevulinico ed il porfobilinogeno, l’elevata concentrazione di queste sostanze finisce per causare il loro accumulo nei tessuti per poi essere escrete nelle urine e nelle feci. Le conseguenze di tipo patologico si riscontrano a livello del sistema nervoso e della cute con la comparsa di manifestazioni cliniche di diverso tipo, anche se i disturbi più comuni sono quelli neurologici e cutanei. Continue reading

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Emocateresi come avviene processo di distruzione delle cellule ematiche

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Emocateresi come avviene processo di distruzione delle cellule ematiche

Il processo di distruzione fisiologica delle cellule del sangue denominato emocateresi costituisce il meccanismo di depurazione a livello ematico delle cellule invecchiate che interessa soprattutto i globuli rossi che hanno superato la durata della vita media di circa 120 giorni, la loro distruzione avviene principalmente in sede extravascolare a livello della milza ed in misura minore all’interno dei vasi. La distruzione dei globuli rossi al termine del loro ciclo vitale avviene mediante frammentazione spontanea, alla distruzione delle cellule del sangue segue ogni giorno la genesi di un gran numero di cellule dagli organi emopoietici; in seguito i frammenti vengono inglobati da cellule istiocitarie a livello della milza dove si verifica il fenomeno di digestione, mediante questo processo avviene la scissione dell’emoglobina nei suoi costituenti: la globina e l’eme. L’emoglobina che si libera dalla distruzione dei globuli rossi è soggetta a fagocitosi nel senso che viene digerita dalle cellule del sistema reticoloendoteliale, invece la componente di ferro liberata viene trasportata dalla transferrina al midollo osseo ed al fegato: la fazione che raggiunge il midollo osseo viene utilizzata per la produzione di nuovi globuli rossi; la quota che invece passa al fegato ed agli altri tessuti va a comporre la ferritina. Continue reading

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Soglia dell’emoglobina per la trasfusione di sangue

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Soglia dell’emoglobina per la trasfusione di sangue

In base ad una recente revisione della letteratura scientifica si seguono delle nuove linee guida generali in riferimento alla soglia dell’emoglobina per la trasfusione di sangue, nello specifico si raccomanda di iniziare una trasfusione quando i valori dell’emoglobina sono compresi tra 6 e 7 g/dL. Questa revisione si deve alle linee guida dell’AABB (American Association of Blood Banks) che nel corso del 2012 hanno fornito delle indicazioni generali anche se non si tratta di linee guida vincolanti visto che la decisione in merito alle trasfusioni di un paziente stabile emodinamicamente spetta al giudizio clinico. Per quanto riguarda i pazienti sottoposti ad intervento chirurgico, la trasfusione va presa in considerazione quando i livelli dell’emoglobina risultano <=8 g/dL oppure nel caso in cui il soggetto presenta sintomi tipici quali: dolore toracico, ipotensione ortostatica, tachicardia, scompenso cardiaco. Al momento mancano studi adeguati che attestano quando va fatta la trasfusione, il miglior metodo di valutazione tiene conto principalmente dei sintomi del soggetto e dei valori dell’emoglobina. Continue reading

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Reticolocito e deficit relativi

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Reticolocito e deficit relativi

I globuli rossi durante la loro maturazione attraversano uno stadio in cui il nucleo viene espulso, che dura 1-2 giorni, si parla in tal caso di reticolocito, in seguito la cellula diventa un eritrocito maturo, la cui durata media è di circa 120 giorni. Nello specifico i globuli rossi immaturi costituiscono mediamente lo 0,5% – 2,5% di tutti i globuli rossi circolanti, quindi un numero di reticolociti normale segnala una normale attività midollare se però la concentrazione di emoglobina è normale, si parla di reticolocitosi se il numero dei globuli rossi immaturi è elevato in presenza di livelli di emoglobina normali, in questo caso si registra una rapida distruzione dei globuli rossi anche se il midollo ha compensato aumentandone la produzione. Se la concentrazione di emoglobina è bassa ed i reticolociti normali, il soggetto può avere una forma di anemia non ben adeguata: la concentrazione di globuli rossi a livello ematico risulta ridotto mentre il valore percentuale risulta normale a questi valori corrisponde spesso un incremento dei reticolociti. In genere la condizione di reticolocitosi non causa problematiche per il soggetto se la funzionalità del midollo osseo è normale e le riserve di ferro risultano normali, di solito il grado di reticolocitosi è proporzionale al grado di perdita di sangue o di distruzione dei globuli rossi. Continue reading

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Ossiemoglobina e capacità polmonari

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Ossiemoglobina e capacità polmonari

Durante la respirazione si forma un composto labile prodotto di associazione dell’emoglobina del sangue con l’ossigeno molecolare denominano ossiemoglobina la cui composizione avviene a livello dei capillari polmonari per poi andare incontro a scissione a livello dei tessuti ai quali cede ossigeno, costituendo il mezzo di trasporto per la regolare erogazione dell’ossigeno ai diversi distretti anatomici. Nello specifico non tutta l’aria che entra nei polmoni è implicata in uguale misura nelle diverse fasi della respirazione che si compone di diverse componenti importanti: volume corrente o respiratorio con cui si fa riferimento alla quantità di aria che si inspira e che si espira nel corso di un atto respiratorio normale; volume inspiratorio di riserva che coincide con la quantità di aria che può essere inspirata con un’ispirazione forzata al termine di un’inspirazione normale; volume espiratorio di riserva, ossia la quantità di aria che può essere espirata con un’espirazione forzata al termine di un’espirazione normale; volume residuo che rappresenta la quantità di aria che rimane nei polmoni al termine di un’espirazione forzata. Continue reading

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Sistema degli antigeni gruppo-ematici AB0

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Sistema degli antigeni gruppo-ematici AB0

Allo studioso Carlo Landsteiner si deve la scoperta del sistema degli antigeni gruppo-ematici AB0, un tassello fondamentale sul fronte immunologico visto che questo paradigma ha permesso di comprendere le reazioni trasfusionali. In base agli antigeni AB0 i globuli rossi umani vengono suddivisi in quattro gruppi principali, tenendo conto della presenza di sostanze o di  antigeni sulla superficie degli eritrociti. Dal punto di vista ematologico i quattro gruppi vengono così classificati: globuli rossi con sostanza di gruppo A, globuli rossi con sostanza di gruppo B, globuli rossi con sostanze di gruppo A e di gruppo B, globuli rossi che non presentano sostanze di gruppo A e di gruppo B; in base a questa distinzione si deve dunque la denominazione dei gruppi sanguigni A, B, AB, e 0.  Si definisce antigene la struttura sulla membrana eritrocitaria capace di complessarsi con il suo specifico anticorpo quindi gli antigeni gruppo-ematici sono degli zuccheri legati alla membrana plasmatica dei globuli rossi e ne determinano la morfologia e la funzionalità. La presenza degli antigeni AB0 è dovuto alla presenza di tre alleli diversi chiamati A, B e 0 che si localizzano sul cromosoma 9 umano, A e B sono dominanti rispetto all’antigene 0 e codominanti tra loro, sono in grado di codificare per enzimi ad attività transferasica, che aggiungono residui glucidici all’estremità di una struttura-base. Continue reading

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