Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico
Dal punto di vista clinico una malattia genetica rara come il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è da ascrivere alla duplice carenza dei fattori V e VIII importanti per favorire il corretto processo di coagulazione del sangue. I soggett affetti da questa carenza sono esposti a frequenti sanguinamenti di natura spontanea di entità anche copiosa in quanto le lesioni a carico dei vasi sanguigni non riescono ad essere contrastate. Questa condizione patologica si trasmette a livello genetico: i responsabili del deficit sono due geni, si tratta di LMAN1 e di MCFD2, entrambi codificanti per proteine che prendono parte al processo di trasporto dei fattori V e VIII tra vari distretti cellulari (si ipotizza il coinvolgimento anche di un altro gene ma ancora non sono stati individuati dati certi). L’insorgenza della malattia si deve ad una trasmissione di tipo autosomico recessivo: i genitori sono portatori sani della mutazione, e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di ricevere in eredità la malattia rara. Maggiori informazioni u questo argomento si trovano su http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-combinato-fattore-5-e-8.
Come viene trattato il malato
deficit combinato di fattore V e di fattore VIII
Il malato affetto dal deficit combinato di fattore V e di fattore VIII evidenzia dei segni clinici tipici che permettono di formulare una corretta diagnosi: un segno clinico caratteristico è dal dosaggio dei fattori di coagulazione nel sangue; per una identificazione più sicura del quadro patologico si esegue anche un’analisi molecolare per ricercare le mutazioni a carico dei geni LMAN1 o MCFD2 responsabili della malattia genetica. Il paziente colpito da questa mutazione genetica non viene curato con un approccio terapeutico ad hoc, come protocollo medico vengono eseguite delle trasfusioni periodiche di sangue per ripristinare i fattori della coagulazione mancanti. La strada che porta allo sviluppo di una terapia efficace per il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII passa attraverso il diretto interessamento dell’ingegneria genetica.
