Diagnosi delle emoglobinopatie
Le mutazioni che interessano i geni responsabili della sintesi delle catene globiniche determinano dei disordini genetici quantitativi e/o qualitativi e per la diagnosi delle emoglobinopatie è necessario esaminare degli indici specifici. Una volta individuato il gene coinvolto dal difetto, le emoglobinopatie vengono classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali anormali; le varianti emoglobiniche sono da ascrivere ad una mutazione dovuta ad una sostituzione aminoacidica, talvolta il disordine genetico non causa sintomi, talvolta possono manifestarsi dei quadri clinici alquanto severi in relazione all’alterazione funzionale dell’emoglobina derivante dal difetto genetico. Per identificare il difetto molecolare si deve partire dal sequenziamento del geneglobinico attraverso l’amplificazione del DNA, per la diagnosi di emoglobinopatie si deve infatti avviare un’indagine di laboratorio che include la determinazione dell’emocromo, la determinazione del pattern emoglobinico, la quantificazione dell’HbA2, la composizione delle varianti di emoglobina mediante cromatografia. Tra i parametri che vengono valutato con attenzione ci sono i seguenti indici: il volume corpuscolare medio (MCV), l’emoglobina corpuscolare media (MCH), il pattern emoglobinico (con rilevazione dei livelli di HbA2), l’HbF e le eventuali varianti.
Quali esami vengono eseguiti in fase diagnostica
diagnosi delle emoglobinopatie
Tra i metodi che comunemente vengono impiegati nell’indagine delle emoglobinopatie si ricorre all’uso di contaglobuli elettronici ma anche alla cromatografia ad alta pressione (HPLC) con cui si esegue un’analisi qualitativa e quantitativa delle frazioni emoglobiniche. Durante la fase di identificazione delle eventuali varianti emoglobiniche si procede con l’amplificare e sequenziare il DNA dei geni globinici, una metodica che permette di caratterizzare le diverse forme di talassemie e le varianti emoglobiniche. Più raramente invece si impiega come esame investigativo in ambito diagnostico la sintesi in vitro delle catene globiniche in quanto questo esame non risulta utile per la vera e propria diagnosi delle sindromi talassemiche, ma viene in genere utilizzato per formulare una diagnosi differenziale tra alfa e delta-beta talassemia.
