Emoglobina bassa anemia mediterranea

Emoglobina bassa

Emoglobina bassa anemia mediterranea: come si evidenzia l’alterazione genetica

Un livello di emoglobina bassa ed una ridotta quantità di globuli rossi possono determinare l’insorgenza dell’anemia mediterranea o talassemia, una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da un difetto nei geni dell’emoglobina. Si distinguono principalmente due forme principali di talassemia, il tipo alfa ed il tipo  beta che differiscono tra loro in relazione all’anomalia genetica che interessa le catene proteiche dell’emoglobina: se l’alterazione genetica riguarda la prima catena il soggetto viene colpito da alfa talassemia, che si riscontra principalmente nelle aree geografiche dell’Africa; se invece risulta anomala la catena beta allora il soggetto presenta l’anemia mediterranea detta beta talassemia, che deve il suo nome all’area di maggiore diffusa ovvero il bacino del Mediterraneo. Questo secondo tipo di anemia dipende dal difetto genetico dell’emoglobina che viene ereditato dal soggetto da parte dei genitori: due geni prendono parte al processo di sintesi della catena beta dell’emoglobina e si riceve uno da ciascun genitore, quindi se uno o entrambi i geni sono in possesso della mutazione allora la beta-talassemia ha modo di sorgere. Maggiori informazioni si trovano su Emoglobina ed anemia falciforme: a cosa è dovuta la patologia.

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Il quadro clinico

emoglobina bassa anemia mediterranea

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La talassemia è quindi una malattia ematica che si eredita a livello genetico in forma diversa, di fatto se uno solo dei geni beta dell’emoglobina evidenzia l’anomalia allora si parla di beta-talassemia minore, in tal caso il soggetto che ne è affetto manifesta un quadro clinico caratterizzato da sintomi di lieve entità. Nel caso in cui invece il soggetto anemico eredita il difetto genetico su entrambi i geni beta allora il suo quadro sintomatologico presenta delle manifestazioni più moderate che tendono ad aggravarsi tanto da diventare alquanto preoccupanti, questa forma più grave viene definita beta-talassemia maggiore oppure anemia di Cooley. In genere per formulare la diagnosi dell’anemia Mediterranea sono necessari degli approfonditi esami del sangue in cui si riscontra un basso livello di globuli rossi che evidenziano varie dimensioni e forme soprattutto più piccole del normale, anche il colore delle emazie appare più sbiadito del solito, inoltre si assiste ad distribuzione non uniforme delle molecole di emoglobina. Altre notizie utili su Talassemia Major trattamento e diagnosi.

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