Emoglobina Kenya e diagnosi

Approfondimenti

Emoglobina Kenya

Tra le diverse forme di anomalie che colpisco l’Hb vi è l’emoglobina Kenya che si viene a presentare quando a livello genetico risulta essere il prodotto di fusione che contiene la porzione del gene che codifica la sequenza N-terminale della globina γ e quella della porzione C-terminale della globina β. Quindi la struttura dell’emoglobina Kenya è composta da due catene di alfa-globina normale e due (A) gammabeta-fusione catene globiniche che vengono a formarsi come il prodotto di (A) gammabeta-globina gene ibrido che viene ad evidenziarsi quando si verifica una dissociazione della meiosi, quindi anche il crossing over risente di modifiche. Come conseguenza del disallineamento si verifica un’associazione con una delezione di 22,7 kb compreso il gene delta-globina, tra (A) e gamma-geni beta-globina. Questa forma di anomalia è tipica soprattutto di alcune popolazioni, infatti si manifesta con maggiore incidenza nei soggetti keniani ed ugandesi. I soggetti eterozigoti evidenziano la mutazione Hb F da ascrivere per lo più alla persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale in età adulta; i soggetti eterozigoti possono presentare Hb Kenya e la forma Hb S. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Disordini dell’emoglobina di tipo genetico.

Pubblicità

La difficile diagnosi

emoglobina Kenya

emoglobina Kenya

In ambito clinico risulta alquanto difficile riuscire a diagnosticare quest’anomalia a livello genetico da ascrivere all’emoglobina Kenya, anche perché in genere i soggetti che evidenziano tale mutazione delle catene degli amminoacidi non risentono di alcuna manifestazione sintomatica. Risulta estremamente difficile riuscire ad identificare la presenza di Hb Kenya, risulta problematico soprattutto perché può essere confusa altre forme di emoglobine soggette a mutazioni come ad esempio: la forma Hb A (2), l’emoglobina E, l’emoglobina Lepore. La diagnosi può essere formulata attraverso una specifica tecnica che si basa sul test real-time gap-PCR ed alta risoluzione fusione (HRM) su campioni di DNA. Altre notizie utili si trovano su Emoglobina C: quadro clinico.

Pubblicità