Emoglobina E quadro clinico

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Emoglobina E quadro clinico

Tra le diverse forme di emoglobinopatie, l’emoglobina E è una patologia che si manifesta con anemia E colpendo con maggiore incidenza i soggetti provenienti dal Sud-Est asiatico. Tale malattia consiste in una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 26, nella catena beta-globinica. L’emoglobina E (HbE) è una variante dell’emoglobina in quanto la catena beta dell’HbE (betaE) è sintetizzata in quantità ridotta, rispetto all’emoglobina normale, ne consegue quindi che la mutazione determina la formazione di un sito di splicing alternativo all’interno di un esone. I soggetti eterozigoti AE, gli eterozigoti composti SE e gli omozigoti EE vengono colpiti da alcune anomalie che di solito colpiscono il quadro clinico della beta talassemia. Per quanto riguarda le manifestazioni cliniche, i soggetti eterozigoti colpiti da emoglobina E non presntano sintomi, ma possono trasmettere la talassemia E/beta alla propria prole nel caso in cui l’altro genitore è portatore di beta talassemia. In genere i sintomi riconducibili al quadro patologico della talassemia E/beta risultano alquanto variabili per alcuni soggetti possono evidenziare le caratteristiche della beta talassemia minor, oppure della talassemia intermedia oppure della talassemia major; invece i soggetti omozigoti per l’emoglobina E non presentano segni clinici. Altre notizie su http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2133.

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Come si interviene

emoglobina E

Come approccio terapeutico si interviene esclusivamente sulle forme di talassemia E/beta, per le altre forme è bene eseguire un prolungato monitoraggio in associazione ad una corretta profilassi vaccinica nei confronti delle infezioni che potrebbero aggravare l’anemia, si ricorre invece alle trasfusioni in caso in cui il paziente dimostra una scarsa tolleranza dell’anemia oppure delle deformità facciali, inoltre le trasfusioni sono spesso necessarie nelle donne con beta talassemia intermedia, per ridurre l’anemia ed il basso peso alla nascita invece l’eritropoietina ricombinante in associazione con l’idrossiurea permette spesso di ridurre le richieste di trasfusione migliorando la qualità della vita del paziente; il trapianto di midollo osseo è un’opzione molto rara mente.

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