Emoglobina s: diagnosi e cura

Approfondimenti

Emoglobina s: come si manifesta l’anemia falciforme

Nella lista delle malattie genetiche figura anche l’emoglobina s o anemia falciforme dovuta ad una mutazione del gene della β-globina interessata nella sintesi della catena amino acida  β globina che compone l’emoglobina. La patologia si caratterizza per anomalie differenti, ed infatti si distinguono diverse forme di emoglobina s: un soggetto può essere eterozigote per la malattia se solo uno dei geni globinici evidenzia anomalia, si parla invece di individuo omozigote oppure eterozigote composto se ambedue i geni beta globinici presentano la mutazione genetica. L’anemia falciforme è diffusa in particolare nel continente africano, si registra una maggiore incidenza della patologia soprattutto nella parte dell’Africa occidentale e del nord, inoltre si evidenziano frequenti casi anche nel Medio Oriente ed in India, in quanto queste aree geografiche sono ancora oggi devastate dalla malaria e lo sviluppo dell’emoglobina s è una misura che il sistema immunitario ha adottato per proteggere l’organismo da questa patologia. L’emoglobina s può essere trasmessa geneticamente ed infatti si ha il 25 % di rischio di avere un figlio affetto dalla malattia se due persone presentano uno dei geni mutato. Altre informazioni si trovano su Sintomi emoglobina bassa rivelatori dell’anemia.

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Come si cura la patologia

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L’anemia falciforme viene così definita perché i globuli rossi sono caratterizzati da una forma a falce che rende difficile il loro passaggio attraverso i vasi sanguigni, inoltre questa forma di anemia si evidenzia per una distruzione eccessivamente veloce dei globuli rossi. Il quadro clinico del paziente che soffre di questa forma di anemia si caratterizza principalmente per un diffuso malessere che viene percepito come dolore che interessa torace, addome, braccia, gambe; i soggetti possono presentare anche danni a livello epatico, polmonare o della milza. Per curare al meglio questa forma di anemia assume un ruolo fondamentale una diagnosi precoce, se fin dalla nascita viene individuata questa malattia genetica allora si può intraprendere la terapia più opportuna per scongiurare complicazioni ed infezioni. Di solito per curare questa malattia cronica gli specialisti possono consigliare al paziente di sottoporsi ad un trapianto di midollo osseo. Maggiori notizie su Emoglobina bassa cause: le diverse forme di anemia.

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