Emoglobina valori normali e condizioni di emoglobinopatie

Valori emoglobina

Emoglobina valori normali: le possibili anomalie

Le alterazioni della emoglobina causano a loro volta delle anomalie dei valori normali modificando anche la funzione della proteina, le alterazioni che vanno ad influenzare la concentrazione di emoglobina presente in circolo sono definite emoglobinopatie. Si tratta di disordini di tipo genetico che vanno ad incidere sulla produzione dell’emoglobina e sono relative a dei cambiamenti legati a modifiche strutturali intervenute in una delle catene di amminoacidi che costituiscono questa proteina determinando un deficit oppure un aumento di amminoacidi. Le emoglobinopatie sono riassumibili in condizioni patologiche che alterano il processo di sintesi dell’emoglobina alterandone l’aspetto strutturale, queste anomalie sono raggruppate in due categorie: si definiscono difetti quantitativi quelle alterazioni dovute ad una sintesi ridotta della catena globinica, questo deficit causa le cosiddette talassemie; quando invece dai valori dell’emoglobina si scoprono dei cambiamenti di tipo qualitativo allora si sono verificate delle sostituzioni di singoli aminoacidi nelle catene alfa-globiniche o beta-globiniche, una condizione che determina l’insorgenza di mutazioni che evidenziano delle emoglobine anomale e che possono identificare anche patologie come ad esempio l’anemia falciforme. Per approfondimenti si rimanda all’articolo Valori normali emoglobina: le diverse forme delle emoglobine.

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Le talassemie

emoglobina valori normali

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Le talassemie rappresentano delle malattie di tipo genetico dell’emoglobina dovute ad una errata produzione delle emoglobine, in quanto intervengono dei deficit relativi alla sintesi delle catene globiniche. Si parla di talassemia α quando si verifica un’alterazione nella sintesi della catena α-globinica, esistono anche altre forme di talassemie (β, δ, δβ, εγδβ) che segnalano invece una ridotta produzione delle rispettive catene di amminoacidi (β; δ; δ+β; ε+γ+δ+β). Questa malattia genetica da ascrivere alla limitata sintesi delle catene di amminoacidi  determina un aumento del dosaggio di emoglobina che è un segnale di diverse condizioni patologiche, tra le quali lo sviluppo delle diverse forme di anemia emolitica. Chi soffre di talassemia viene quindi coinvolto in una consistente mutazione dei geni coinvolti nel processamento dell’emoglobina che evidenzia un tasso anomalo causando a sua volta una limitata sintesi emoglobinica ciò porta alla manifestazione delle diverse forme di talassemia. Maggiori informazioni si trovano su Valori normali emoglobina: elettroforesi a cosa serve.

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