Emoglobine anomale le più comuni forme

Approfondimenti

Emoglobine anomale

Da quanto emerso in ambito clinico si contano più di 400 tipi differenti di emoglobine anomale, tra le quali le forme più comuni sono l’emoglobina S, l’emoglobina D e l’emoglobina C che si evidenziano in particolare tra i soggetti affetti da anemia falciforme; si evidenziano anche frequenti casi di emoglobina di tipo H un’anomalia che si manifesta in associazione di diversi tipi di talassemia. Per poter riscontrare le emoglobine anomale bisogna eseguire uno specifico esame che si effettua a partire dalle analisi del sangue ed infatti grazie all’elettroforesi dell’emoglobina si possono rilevare queste forme anormali: questo test si esegue attraverso l’applicazione della corrente elettrica sul campione di sangue, in questo modo si assiste alla separazione tra l’emoglobina normale e quella anormale. Queste anomalie possono essere di tipo qualitativo che vengono denominate emoglobinosi, si tratta di condizioni non associate a quadri sintomatologici, talvolta però si possono verificare dei disturbi gravi; si distinguono anche delle anomalie emoglobiniche di tipo qualitativo che sono caratterizzate invece da un’alterata sequenza degli amminoacidi nelle catene polipeptidiche della globina. Per maggiori notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Talassemia Major trattamento e diagnosi.

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Forme di anomalie emoglobiniche

emoglobine anomale

emoglobine anomale

Le diverse forme di emoglobinopatie di cui si parla più spesso nella letteratura medica sono da collegare a delle alterazioni a livello genico e si caratterizzano per la mancata sintesi delle catene polipeptidiche della globina. Tra le diverse forme di anomalie emoglobiniche la più comune è la persistenza dell’emoglobina fetale in età adulta che dipende dalla mancata repressione dei geni che gestiscono la sintesi delle catene γ associata alla mancata sintesi delle catene β. Tra le altre forme di emoglobinopatie ci sono quelle legate alla mancata sintesi delle catene polipeptidiche α, in alcuni casi possono evidenziarsi invece delle anomalie dell’emoglobina che evidenziano esclusivamente catene β, oppure solo catene γ, oppure catene δ. Ulteriori informazioni si trovano su Emoglobina alfa talassemia: patogenesi.

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