Geni regolatori scoperti nel Dna
Esistono geni, scoperti solo di recente, aventi ognuno una
specifica funzione e ruoli da protagonisti all’interno del Dna
umano. Uno di questi geni ad esempio è capace di ridurre
l’altezza, lavorando in sinergia con altri geni che
sembrerebbero regolare scrupolosamente i livelli di
emoglobina e di colesterolo nel circolo sanguigno. Tale
scoperta è emersa da uno studio condotto dal gruppo
SardiNIA, impegnato nello studio dei caratteri ereditabili
del Dna e della loro influenza su determinati parametri
biomedici. I ricercatori in questione, in quel dell’università
di Sassari, hanno analizzato quasi diciasette milioni di
varianti genetiche, coinvolgendo ben seimilaseicento
volontari, tutti rigorosamente sardi.
Dettagli dello studio sui geni regolatori
Dallo studio sui geni regolatori è stato sequenziato l’intero
genoma di oltre duemila soggetti, sfruttando approcci di
rappresentazione molecolare ad altissima risoluzione
nonchè modelli statistici atti a predire le sequenze
genomiche in un numero decisamente ampio d’individui.
Tutto ciò ha portato all’identificazione di due varianti
genetiche aventi forte influenza sull’altezza delle
popolazioni. Inoltre sono stati scoperti altri due nuovi geni
associati con i livelli ematici di determinati lipidi e cinque
nuovi geni associati con le caratteristiche molecolari tipiche
di un’infiammazione sanguigna, importanti per monitorare il
rischio che insorgano malattie cardiovascolari ed
infiammatorie. Un terzo ulteriore studio ha analizzato il
controllo genetico della produzione di emoglobina.
L’esame delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel
sangue umano, ha evidenziato come la loro regolazione è
organizzata proprio da geni i quali, adeguatamente stimolati,
possono realizzare un incremento della produzione di tutte
le forme di emoglobina esistenti. Scoperta eccezionale se si
pensa alle possibili applicazioni in casi quali beta-
talassemia o anemia falciforme. Partendo da tutti questi dati
scientificamente riscontrati sarà facile monitorare parametri
vitali nella maggior parte delle popolazioni esistenti,
andando a delineare qualità ed attività dei geni regolatori
principali del Dna umano.