Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi: manifestazioni

Approfondimenti

Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi: manifestazioni

Tra le anomalie ematiche si definisce glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) un difetto metabolico dell’enzima glucosio-6 fosfato deidrogenasi a carico dei globuli rossi che risultano suscettibili nei confronti degli agenti ossidanti di natura esogena oppure endogena, in particolare sotto l’azione di farmaci o mediante l’esposizioni da radicali liberi prodotti nel corso di un’infezione. Si evidenzia in questo caso un deficit di ripiegamento delle proteine, della glucosio-6-fosfato deidrogenasi, che determina una mancata protezione degli agenti ossidanti con conseguente emolisi. La condizione patologica si deve ad una disfunzione del sistema della G6P,  un enzima indispensabile per favorire la regolazione della glicemia, si viene a classificare il tipo a se le mutazioni interessano il gene G6PC (17q21), si registra così un deficit della subunità catalitica G6P-alfa a livello del fegato, dei reni e dell’intestino. Sono state classificate diverse mutazioni da ascrivere ai vari tipi di glicogenosi da deficit di G6P, nello specifico le mutazioni nel gene G6PC (17q21) causano un deficit della subunità catalitica G6P-alfa che determina danni solo a livello del fegato, dei reni e dell’intestino delineando il tipo a; quando si riscontrano mutazioni nel gene SLC37A4 (11q23) allora si evidenzia un deficit a carico del trasportatore di G6P (G6PT) o della G6P translocasi, ad espressione ubiquitaria definendo il tipo b.

Pubblicità

Il quadro dei sintomi

glicogenosi-da-deficit-di-glucosio-6-fosfatasi

glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi

Per lo più questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie, compresi i tipi a e b, si caratterizza per delle complicanze legate alla disfunzione nel sistema della G6P e si presenta generalmente nei soggetti alla nascita con sintomi caratteristici rappresentati da fegato ingrossato, spesso i neonati di 3-4 mesi manifestano i sintomi dell’ipoglicemia indotta dal digiuno quali tremori, convulsioni, cianosi, apnea; in alcuni casi possono sorgere dei sintomi secondari quali: omeostasi del glucosio, epatomegalia significativa, ritardo mentale, osteopenia, osteoporosi, viso tondo, ipotonia lieve, nefromegalia, disfunzione delle piastrine, epistassi frequenti. Questa patologia a trasmissione autosomica recessiva può evidenziarsi anche con delle manifestazioni tardive come ad esempio adenomi e carcinoma epatocellulare, anemia grave, danno cerebrale da ipoglicemia, iperfiltrazione glomerulare, proteinuria, nell’insufficienza renale, ipertensione polmonare.

Pubblicità