Idrope fetale con Hb di Bart

Approfondimenti

Idrope fetale con Hb di Bart

L’assenza di 4 geni alfa-globinici determina l’idrope fetale con Hb di Bart, una malattia dovuta alle mutazioni dei geni HBA1 e HBA2 che costituisce la forma più severa di alfa-talassemia in quanto risulta quasi sempre letale visto che chi ne è affetto presenta delle caratteristiche che risultano non compatibili con la vita extrauterina, a sua volta anche la gestante può andare incontro a gravi complicanze. Il paziente colpito da questa anomalia presenta sin dalla vita  fetale un edema generalizzato, effusioni pericardiche e pleuriche, anemia ipocromica grave; possono essere presenti talvolta dei segni clinici secondari rappresentati per lo più dai seguenti sintomi: ritardo della crescita cerebrale, idrocefalo, epatosplenomegalia, deformità urogenitali, malformazioni di tipo cardiovascolare, eritropoiesi extramidollare. Sul fronte invece delle complicazioni materne durante la gravidanza si possono registrare casi di preeclampsia, emorragia antepartum, parto prematuro, polidramnios, oligoidramnios; per non incorrere in gravi quadri clinici non è rara come indicazione medica l’interruzione precoce delle gravidanze a rischio, a causa della gravità della sindrome e del rischio per la madre di sviluppare complicazioni alquanto severe nel proseguo della gestazione.

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Come si esegue la diagnosi

idrope fetale con Hb di Bart

idrope fetale con Hb di Bart

Il fattore che determina l’idrope fetale di Bart è la delezione oppure l’inattivazione di tutti e quattro gli alleli dell’alfa globina, ne risulta un grave deficit a carico delle catene dell’alfa globina dell’Hb, con produzione di tetrameri gamma-4 definiti i tetrameri Hb Bart che presentano un’affinità alta per l’ossigeno e non sono capaci di rilasciare correttamente ossigeno ai tessuti. Per diagnosticare la malattia è di grande ausilio l’ecografia alla 22-28° settimana di gravidanza, anche se le prime indicazioni di una gravidanze a rischio si riscontrano già verso la 13-14° settimana visto che si evidenzia un aumento dello spessore della placenta, della cute nucale e del rapporto cardiotoracico. È necessario eseguire una diagnosi differenziale  tra idrope fetale con Hb di Bart ed idrope fetale senza alfa talassemia, che è un segno comune non specifico di numerose patologie fetali o materne.

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