Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia
Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di una carenza di un particolare enzima: la malattia dipende da mutazioni a carico del gene codificante per l’enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dal deficit in questione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani ed il 25% di avere figli sani non portatori. Si distinguono in ambito clinico due forme di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1, che si evidenzia con la manifestazione della cianosi che si palesa nel paziente sin dalla nascita senza gravi effetti; il tipo 2 si caratterizza invece con la manifestazione di cianosi in associazione ad altri segni clinici quali ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, movimenti involontari di torsione.
Come vengono curati i malati
metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina
La metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina viene diagnosticata analizzando le manifestazioni tipiche del soggetto interessato dal deficit del trasporto dell’ossigeno da parte dell’emoglobina, il tratto peculiare di questa alterazione è rappresentato dalla cianosi che si presenta sin dalla nascita. Per appurare il quadro patologico vengono inoltre eseguiti degli esami di laboratorio di routine a partire da un semplice campione del sangue. Anche se non esiste una terapia ad hoc di tipo risolutivo, la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina viene trattata attraverso una cura capace di migliorare il funzionamento dell’enzima colpito dal deficit da cui dipende la mutazione genetica, tra le sostanze maggiormente impiegate per promuovere questa azione si prescrivono ad esempio il blu di metilene, l’acido ascorbico, la riboflavina.
