Microdrepanocitosi quadro patologico

Approfondimenti

Microdrepanocitosi quadro patologico

Tra le varie forme di emoglobinopatie, si parla di anemia microdrepanocitica  o microdrepanocitosi quando il soggetto presenta un gene microcitemico ed un gene che causa la drepanocitosi ossia l’anemia falciforme. La compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico rappresentano due segni clinici che vengono ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori, in rari casi però entrambe le alterazioni possono essere trasmesse dallo stesso genitore. L’emoglobina dei soggetti eterozigoti risulta formata da HbS/HbC: HbS determina l’anemia falciforme, HbC causa invece la talassemia; i malati di questa forma di emoglobinopatia presentano un ridotto volume globulare medio a cui si associano alterazioni morfologiche dei globuli rossi, il paziente fin dai primi anni di vita viene colpito da ricorrenti crisi dolorose acute a livello osseo, muscolare, a anche con localizzazione addominale, toracica ed articolare, da imputare alla stessa forma dei globuli rossi a falci che per la loro morfologia vanno ad ostacolare la normale circolazione del sangue, potendo inoltre causare la manifestazione di trombosi ed infarti.

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I possibili trattamenti

microdrepanocitosi

microdrepanocitosi

I soggetti affetti da microdrepanocitosi devono sottoporsi a controlli medici periodici per monitorare il quadro clinico ma devono anche seguire uno specifico trattamento che prevede una cura a base di farmaci antidolorifici in associazione ad un regolare apporto idrosalino, in alcuni casi si segue una terapia a base di un farmaco come l’idrossiurea capace di stimolare la produzione di Hb F. Sono necessarie le trasfusioni di sangue per limitare la severità dell’anemia, in particolare questo approccio terapeutico ha lo scopo di ridurre la concentrazione di Hb S per prevenire la comparsa delle manifestazioni severe. In alcuni casi può venir prescritta una terapia medica a base di idrossiurea, un farmaco che permette di stimolare la produzione di Hb F; il paziente talvolta deve sottoporsi ad interventi chirurgici in caso di complicanze, spesso poi è necessario eseguire una splenectomia a causa della comparsa di ipersplenismo o per le grandi dimensioni della splenomegalia.

 

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