Mutazione genetica dell’anemia falciforme
La sintesi dell’emoglobina avviene in maniera anomala nei soggetti colpiti dalla mutazione genetica dell’anemia falciforme, in questa patologia ematica la mutazione riguarda una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Nello specifico un adenina sostituisce una timina provocando come conseguenza diretta la sostituzione dell’aminoacido rappresentato dall’acido glutammico con la valina causando così la struttura di una forma anomala di emoglobina che ha la morfologia di una falce si parla per questo di emoglobina S: a causa della bassa tensione di ossigeno si verifica la polimerizzazione dell’emoglobina per questa ragione gli eritrociti si allungano e si incurvano, assumendo la forma a falce. Questa condizione ereditaria è presente sin dalla nascita nel soggetto presentandosi come una malattia autosomica recessiva, più precisamente i pazienti con anemia falciforme sono omozigoti per la mutazione; nel caso invece di soggetti eterozigoti si tratta di individui per lo più privi di sintomi dal momento che ricevono un gene mutato da un genitore ed il suo allele sano dall’altro, anche se non si tratta di soggetti anemici è in loro presente il trait falciforme, nello specifico l’uno percento dei globuli rossi che circolano nel flusso ematico presenta una forma anomala.
Tratti tipici del quadro clinico
mutazione genetica dell’anemia falciforme
Questa forma di anemia cronica si caratterizza essenzialmente per la scarsità di globuli rossi e di emoglobina, il soggetto evidenzia talvolta dolori più o meno frequenti che si localizzano in diversi distretti anatomici, questi episodi dolorosi sono causati dall’occlusione dei vasi sanguigni. L’anemia falciforme provoca delle conseguenze dovute all’aumento della viscosità ematica ed alla riduzione della quantità di ossigeno disponibile per i tessuti, inoltre sono frequenti fenomeni vaso-occlusivi. Il processo di falcizzazione dei globuli rossi risulta maggiormente frequente nel contesto di alcune determinate condizioni quali: ipossia, diminuzione del pH ematico, aumento della temperatura, presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico, gravi infezioni, esercizio fisico ferreo.
