• Aplasia eritroide pura come si evidenzia

    Aplasia eritroide pura come si evidenzia

    Sotto la definizione di aplasia eritroide pura si riuniscono diverse condizioni che delineano dal punto di vista clinico una singola malattia che presenta un quadro sintomatologico ed ematologico unico, a sua volta questa malattia ematica può essere genetica oppure acquisita, le forme non ereditarie a loro volta nel possono essere acute oppure croniche. Tra le caratteristiche che definiscono il quadro clinico dell’eritroblastopenia acquisita cronica bisogna segnalare la presenza nel midollo dei pazienti di molecole inibitorie di origine linfocitaria, si tratta di immunoglobuline oppure di altre molecole secrete da linfociti T. Per quato riguarda invece l’eritroblastopenia congenita nota anche come anemia di Diamond-Blackfan, il principale fattore eziologico è da rintracciare in diverse mutazioni sul locus 19q13.2, anche se il prodotto genico è ignoto. Il quadro clinico dell’aplasia eritroide evidenzia dei sintomi tipici dell’anemia in associazione a delle manifestazioni che caratterizzano l’ipoplasia eritroide con cellule normocitiche e normocromiche e ridotta reticolocitosi, si rileva poi una riduzione delle cellule della linea eritroide. Maggiori informazioni si trovano su http://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/anemia-aplastica.html. Continue reading

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  • Emoglobina E quadro clinico

    Emoglobina E quadro clinico

    Tra le diverse forme di emoglobinopatie, l’emoglobina E è una patologia che si manifesta con anemia E colpendo con maggiore incidenza i soggetti provenienti dal Sud-Est asiatico. Tale malattia consiste in una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 26, nella catena beta-globinica. L’emoglobina E (HbE) è una variante dell’emoglobina in quanto la catena beta dell’HbE (betaE) è sintetizzata in quantità ridotta, rispetto all’emoglobina normale, ne consegue quindi che la mutazione determina la formazione di un sito di splicing alternativo all’interno di un esone. I soggetti eterozigoti AE, gli eterozigoti composti SE e gli omozigoti EE vengono colpiti da alcune anomalie che di solito colpiscono il quadro clinico della beta talassemia. Per quanto riguarda le manifestazioni cliniche, i soggetti eterozigoti colpiti da emoglobina E non presntano sintomi, ma possono trasmettere la talassemia E/beta alla propria prole nel caso in cui l’altro genitore è portatore di beta talassemia. In genere i sintomi riconducibili al quadro patologico della talassemia E/beta risultano alquanto variabili per alcuni soggetti possono evidenziare le caratteristiche della beta talassemia minor, oppure della talassemia intermedia oppure della talassemia major; invece i soggetti omozigoti per l’emoglobina E non presentano segni clinici. Altre notizie su http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2133. Continue reading

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  • Tromboastenia di Glanzmann quadro patologico

    Tromboastenia di Glanzmann quadro patologico

    Una malattia emorragica congenita ereditaria, come la tromboastenia di Glanzmann è caratterizzata da una ridotta aggregazione piastrinica (in alcuni casi può essere assente) in risposta a vari agonisti fisiologici, con un numero ed una morfologia piastrinici normali. Questa patologia autosomica recessiva, che non si esprime clinicamente nei portatori eterozigoti, è alquanto rara e si registra specialmente nelle unioni tra consanguinei in alcune popolazioni quali: gruppi etnici di fede ebraica, alcune tribù nomadi della Giordania, Hindu dell’India, popolazioni dell’Iran. L’anomalia dipende dalla presenza di un deficit di integrine-β3 sulle piastrine, da cui dipende un mancata interazione con il fibrinogeno: il legame del fibrinogeno al recettore piastrinico rappresenta il momento finale dell’aggregazione fra piastrine limitrofe. Quindi la tromboastenia di Glanzmann è causata da anomalie nella glicoproteina che costituisce il recettore piastrinico del fibrinogeno (la GpIIbIIIa detta anche αIIbβ3). I soggetti affetti da questa sindrome risentono di un processo aggregometrico limitato come risposta a diversi agenti aggreganti, il complesso recettoriale GPIIb/GPIIIa assume un ruolo centrale nell’aggregazione piastrinica provocata dagli agonisti che agiscono in vivo: la trombina, il collageno, l’epinefrina, il trombossano A2, l’ADP; inoltre questo complesso è responsabile dell’incorporazione del fibrinogeno dal plasma nei granuli α-piastrinici. I soggetti affetti da questo tipo di anomalie risentono di un’alterazione dell’adesione-aggregazione piastrinica nei siti di danno vascolare, ne consegue una maggiore esposizione ad episodi di sanguinamento in alcuni casi si registra uno scarso controllo di una sindrome emorragica. Per approfondimenti si rimanda alla lettura di http://www.malattieemorragiche.it/le-piastrinopatie/. Continue reading

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  • Disordini ematologici livedo reticularis

    Disordini ematologici livedo reticularis

    Alcuni disordini ematologici possono provocare una manifestazione cutanea come la livedo reticularis che si evidenzia con uno scolorimento screziato sulla pelle, che dà forma a delle aree cianotiche che assumono una caratteristica colorazione blu-rossastra con morfologia a rete. Questa alterazione cutanea tende a comparire soprattutto negli arti inferiori, ma può interessare anche altre aree del corpo quali braccia e tronco. La manifestazione della livedo reticolare è dovuta alla presenza di fattori che vanno ad alterare il normale flusso ematico e la stasi del sangue deossigenato nei piccoli vasi sanguigni a livello cutaneo, ed infatti tra i fattori che possono provocare questo sintomi ci sono principalmente dei disordini ematologici, ma si evidenziano anche problemi cardiovascolari, malattie autoimmuni, tumori e disturbi endocrini. Nei casi non patologici, la livedo reticularis si verifica a causa di una riduzione del sangue nei capillari, dovuta a fattori esterni come il freddo, si tratta di una manifestazione in questo caso transitoria: per uno spasmo delle arteriole in risposta allo stimolo del freddo si determina una riduzione della quantità di ossigeno nel sangue nei capillari periferici per questo motivo la pelle diventa livida in alcune zone formando una sorta di reticolo. Maggiori informazioni si possono reperire su Livedo reticularis. Continue reading

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  • Epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche

    Epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche

    Da recenti dati è emerso il positivo effetto dell’epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche, le ricerche condotte sui pazienti con anemia da sindromi mielodisplastiche a rischio basso di progressione verso una leucemia segnalano che questo farmaco biotecnologico potrà essere usato in sostituzione delle trasfusioni di sangue. L’eritropoietina è un ormone glicoproteico prodotto negli esseri umani dai reni, dal fegato e dal cervello, per adempiere alla regolazione della regolare produzione dei globuli rossi da parte del midollo osseo. I dati raccolti dai ricercatori hanno portato all’approvazione della molecola epoetina alfa originator come farmaco per il trattamento di alcune forme di anemia, basta una semplice iniezione sottocute a settimana. Gli esiti positivi del trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche sono stati presentati a Madrid al Congresso dell’Associazione europea di ematologia (Eha) da cui è stata rilevata la capacità di imitare l’ormone eritropoietina che viene prodotto dall’organismo, allo stesso tempo questa terapia si è dimostrata valida nei confronti di varie patologie. Per maggiori informazioni su questo argomento si rimanda alla lettura di Malati di anemia, addio a trasfusioni con farmaco’Highlander’. Continue reading

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  • Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico

    Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico

    Dal punto di vista clinico una malattia genetica rara come il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è da ascrivere alla duplice carenza dei fattori V e VIII importanti per favorire il corretto processo di coagulazione del sangue. I soggett affetti da questa carenza sono esposti a frequenti sanguinamenti di natura spontanea di entità  anche copiosa in quanto le lesioni a carico dei vasi sanguigni non riescono ad essere contrastate. Questa condizione patologica si trasmette a livello genetico: i responsabili del deficit sono due geni, si tratta di LMAN1 e di MCFD2, entrambi codificanti per proteine che prendono parte al processo di trasporto dei fattori V e VIII tra vari distretti cellulari (si ipotizza il coinvolgimento anche di un altro gene ma ancora non sono stati individuati dati certi). L’insorgenza della malattia si deve ad una trasmissione di tipo autosomico recessivo: i genitori sono portatori sani della mutazione, e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di ricevere in eredità la malattia rara. Maggiori informazioni u questo argomento si trovano su http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-combinato-fattore-5-e-8. Continue reading

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  • Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

    Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

    Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti.  Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa  di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi. Continue reading

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  • Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

    Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

    In presenza di alterazioni nella produzione di globuli rossi possono sorgere le cosiddette anemie diseritropoietiche congenite causate da difetti dell’eritropoiesi che determinano un deficit di globuli rossi in associazione spesso ad un alterato processo di emolisi, per questo motivo la disturzione dei globuli rossi risulta essere superiore alla norma. Il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia anemia di grado variabile con ittero intermittente ed  ingrossamento del fegato e della milza, sovraccarico di ferro. Le anemie diseritropoietiche congenite vengono classificate in tre forme diverse: CDA 1, CDA 2 e CDA 3 (rara). Le cause che determinano l’insorgenza di queste alterazioni a livello ematico non sono ancora chiare mentre sono state identificate le mutazioni genetiche associate alle tre diverse forme: la forma CDA1 si caratterizza per il coinvolgimento del gene CDAN1 detto anche codanina; nella forma CDA2 si evidenzia l’implicazione del gene Sec23b. Per quanto riguarda le modalità di trasmissione le prime due forme delle anemie diseritropoietiche congenite si ereditano con modalità autosomica recessiva, invece la modalità di trasmissione di CDA3 è autosomica dominante. Per ulteriori dati su questo quadro patologico si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/anemia-diseritropoietica-congenita. Continue reading

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  • Anisocitosi come si evidenzia

    Anisocitosi come si evidenzia

    Quando dallo striscio ematico si evidenzia la presenza nel sangue di globuli rossi di diverse dimensioni si parla di anisocitosi, un’alterazione che si riscontra nei soggetti affetti da diverse forme di anemia, e tra le cause principali e ricorrenti di questa condizione clinica bisogna segnalare i seguenti fattori eziologici: la carenza di ferro, l’anemia sideroblastica, la carenza di vitamina B12, la carenza di folati, la carenza di vitamina A, la sindrome mielodisplastica, l’emogloblina di Bart, le trasfusioni di sangue. L’anisocitosi può dipendere anche da altre patologie, nella maggioranza dei casi questa alterazione tende a manifestarsi con la presenza di microciti ossia di globuli rossi più piccoli rispetto al quelli normali oppure di macrociti (eritrociti di dimensioni maggiori rispello alla norma); in genere il soggetto evidenzia microciti nel caso di carenza di ferro oppure se affetto da anemia falciforme, invece la condizione di macrocitosi si rivela nei pazienti colpiti dalle seguenti condizioni: epatopatie croniche, carenza di vitamina B12 e folati, anemia megaloblastica, anemia emolitica autoimmune e traumatica; questa condizione si può riscontrare anche a causa della chemioterapia citotossica.   Continue reading

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  • Sindromi mielodisplastiche classificazione

    Sindromi mielodisplastiche classificazione

    Vengono classificate come sindromi mielodisplastiche (SMD) delle specifiche condizioni patologiche dovute ad un’anomalia cellulare dovuta ad una singola cellula con alterazioni patologiche che si esplica con un disordine clonale o blasti, per cui il soggetto presenta un deficit a carico dell’emopoiesi midollare che può interessare una o più linee cellulari, da cui dipende una riduzione del numero di cellule nel sangue periferico di diversa severità. Il deficit di produzione che colpisce le cellule del sangue determina l’insorgenza di sintomi caratteristici rappresentati da: anemia di diverso grado con riduzione dei globuli rossi ed emoglobina, talvolta i globuli rossi possono presentare alterazioni di forma e dimensioni, con un aumento frequente del volume medio; riduzione dei globuli bianchi; aumento della proporzione dei monociti; riduzione delle piastrine (piastrinopenia); anomalie dei cromosomi (che si registrano in più del 50% dei casi di sindromi mielodisplastiche). Continue reading

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