• Approfondimenti
    Read more

    Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

    Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

    La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria  in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi. Continue reading

    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

    Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

    Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di una carenza di un particolare enzima: la malattia dipende da mutazioni a carico del gene codificante per l’enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dal deficit in questione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani ed il 25% di avere figli sani non portatori. Si distinguono in ambito clinico due forme di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1, che si evidenzia con la manifestazione della cianosi che si palesa nel paziente sin dalla nascita senza gravi effetti; il tipo 2 si caratterizza invece con la manifestazione di cianosi in associazione ad altri segni clinici quali ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, movimenti involontari di torsione. Continue reading

    Pubblicità
    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

    Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

    Il legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina ha un significato fisiologico importante per il corpo visto che l’ossigeno deve essere trasportato nel torrente circolatorio dai polmoni ai tessuti ad elevata attività metabolica sfruttando la cooperatività tra i siti di legame che render il trasporto più proficuo. La funzione principale dell’emoglobina è quella di trasportare non solo l’ossigeno visto che assolve anche ad un’altra funzione che si traduce nel trasporto di sostanze ai tessuti. Nel percorso dai polmoni, ricchi di ossigeno, verso i tessuti, l’emoglobina veicola ossigeno e nel percorso inverso invece ha il compito di trasportare gli scarti raccolti dai tessuti, a partire dall’anidride carbonica prodotta nel metabolismo. Nei polmoni l’emoglobina risulta totalmente saturata con l’ossigeno, succesivamente quando questa proteina ematica raggiunge i tessuti e rilascia l’ossigeno, il livello di saturazione scende progressivamente; il rilascio dell’ossigeno avviene in modo cooperativo per poter favorire una corretta distribuzione a vari tessuti dell’organismo. Continue reading

    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

    Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

    Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori. Continue reading

    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Tromboelastogramma quali dati fornisce

    Tromboelastogramma quali dati fornisce

    In una situazione di sanguinamento d’emergenza si può ricorrere ad un esame clinico come la tromboelastogramma (TEG) che consente di valutare la coagulazione del sangue, misurando la velocità di formazione, l’elasticità e la velocità di retrazione del coagulo; tramite il tromboelastografo è possibile  determinare il processo di coagulazione del sangue in presenza di deficit di uno o più dei fattori di coagulazione, si possono inoltre rilevare eventuali alterazioni da imputare  al numero ed alla funzionalità delle piastrine. L’esame offre vantaggi in termini diagnostici e soprattutto di approccio terapeutico in caso di sanguinamento massivo con lo scopo di arrestare tempestivamente l’emorragia, mantenendo una certa stabilità emodinamica per poter così garantire la perfusione tissutale periferica. Assume quindi grande centralità la conoscenza dello stato della coagulazione nel caso in cui il paziente si trova in una condizione d’urgenza, per comprendere il meccanismo fisiopatologico del sanguinamento e poter scegliere una terapia farmacologica adeguata per trattare la coagulopatia e le varie disfunzioni fisiopatologiche che si possono riscontrare dal punto di vista clinico. Continue reading

    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Microdrepanocitosi quadro patologico

    Microdrepanocitosi quadro patologico

    Tra le varie forme di emoglobinopatie, si parla di anemia microdrepanocitica  o microdrepanocitosi quando il soggetto presenta un gene microcitemico ed un gene che causa la drepanocitosi ossia l’anemia falciforme. La compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico rappresentano due segni clinici che vengono ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori, in rari casi però entrambe le alterazioni possono essere trasmesse dallo stesso genitore. L’emoglobina dei soggetti eterozigoti risulta formata da HbS/HbC: HbS determina l’anemia falciforme, HbC causa invece la talassemia; i malati di questa forma di emoglobinopatia presentano un ridotto volume globulare medio a cui si associano alterazioni morfologiche dei globuli rossi, il paziente fin dai primi anni di vita viene colpito da ricorrenti crisi dolorose acute a livello osseo, muscolare, a anche con localizzazione addominale, toracica ed articolare, da imputare alla stessa forma dei globuli rossi a falci che per la loro morfologia vanno ad ostacolare la normale circolazione del sangue, potendo inoltre causare la manifestazione di trombosi ed infarti. Continue reading

    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

    Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

    Il quadro clinico della sindrome di Kasabach-Merrit (emangioma con trombocitopenia) viene identificato in quei soggetti che fin dalla nascita presentano un emangioendotelioma oppure un altro tumore vascolare. Questa rara malattia infantile quindi si caratterizza per la presenza di tumori vascolari congeniti che determinano una condizione di piastrinopenia associata ad altri disordini dell’emostasi che possono avere un decorso alquanto critico. In genere l’insorgenza della sindrome è da imputare alle grandi dimensioni delle formazioni tumorali oppure alla loro rapida crescita, in alcuni casi questo tipo di formazioni tumorali può inibire le piastrine provocando una grave forma di trombocitopenia; di solito le neoplasie sorgono in sedi specifiche del corpo quali: retroperitoneo, aree cervicali e facciali, estremità tronco, arti superiori, arti inferiori. Il soggetto colpito da emangioma con trombocitopenia presenta spesso una forma di anemia emolitica secondaria alla distruzione microangiopatica; trattandosi di una coagulopatia, il soggetto affetto da sindrome di Kasabach-Merrit può venir colpito da altre alterazioni a carico di vari fattori di coagulazione, nei casi più severi si può verificare una coagulazione intravascolare disseminata e persino il decesso del paziente.   Continue reading

    Published by:
  • Altri articoli
    Read more

    Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi quadro clinico

    Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi quadro clinico

    In ambito clinico si definisce sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi (Sindrome APA) la predisposizione nel soggetto a trombosi arteriose e venose, trombocitopenia ed aborti spontanei nelle donne; non è noto il meccanismo con cui questi anticorpi provocano il verificarsi della trombosi anche perché la loro azione anticorpale è diretta contro diverse combinazioni di fosfolipidi, proteine ad alta affinità per i fosfolipidi o complessi fosfolipidi-proteine. Il paziente evidenzia quindi la presenza in circolo di particolari anticorpi, detti antifosfolipidi, un gruppo di autoanticorpi che si indirizzano verso le molecole cariche negativamente e verso una combinazione di fosfolipidi e proteine plasmatiche; questi anticorpi vengono suddivisi in tre classi: gli anticardiolipina (aCL), gli antibeta2glicoproteina1 (antiβ2GPI) ed il lupus anticoagulant (LAC). In genere la sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi si sviluppa come condizione primaria, ma talvolta può essere associata ad altre malattie autoimmuni oppure può presentarsi nel quadro clinico di specifiche patologie autoimmuni quali: lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica, artrite reumatoide, malattia di Behçet, morbo di Crohn, tumori maligni, infezioni. Continue reading

    Published by:
  • Approfondimenti
    Read more

    Saturnismo quadro patologico

    Saturnismo quadro patologico

    L’intossicazione da piombo in quanto metallo velenoso può determinare l’insorgenza di una grave malattia definita saturnismo, l’assimilazione del metallo può avvenire per via cutanea, attraverso le mucose, per inalazione o tramite l’apparato digerente. L’esposizione al metallo può provocare l’insorgenza di diversi sintomi che in genere sorgono in presenza di un’intossicazione acuta e che determina l’insorgenza di: anemia emolitica, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali, ittero per epatopatia, insufficienza renale acuta. I soggetti colpiti da una forma severa di intossicazione sviluppano un quadro patologico più complesso che determina l’insorgenza dell’encefalopatia saturnina caratterizzata da convulsioni, ipertensione cerebrale, edema cerebrale, mortalità. Possono verificarsi anche  casi di intossicazione cronica che danno luogo ad un quadro patologico connotato da differenti manifestazioni quali: ematuria, proteinuria, cilindruria, oliguria, ipertensione, anemia, disturbi trofici gengivali, ematuria, proteinuria, cilindruria, oliguria, ipertensione, colica saturnina (dolore addominale a cintura), paresi del radiale, encefalopatia da piombo, cefalea, alterazioni cognitive, astenia, parestesia, disturbi visivi ed uditivi, irritabilità, amnesia. È importante trattare adeguatamente i sintomi in quanto l’intossicazione cronica non trattata può determinare delle complicanze quali: gastrite cronica e duodenite, coliche persistenti, nefropatia cronica con ipertensione arteriosa ed insufficienza renale cronica, neuropatia periferica, encefalopatia su base tossica ed ipertensiva, vasculopatia e cardiopatia ipertensiva. Continue reading

    Published by:
  • Altri articoli
    Read more

    AGE prodotti dall’organismo

    AGE prodotti dall’organismo

    In maniera del tutto spontanea gli AGE (Advanced Glycation End-products) vengoni prodotti dall’organismo come composti derivati dallo zucchero creati da reazioni di glicazione necessarie per il corretto funzionamento di alcune molecole, però in presenza di elevate concentrazioni di zuccheri le reazioni di glicazione possono diventare irrefrenabili. Nel caso in cui il glucosio si trova a reagire con le proteine presenti nel sangue e nei tessuti si formano delle molecole biologicamente inattive che in quantità elevate possono diventare dannose per il corpo, quindi gli AGE possono provocare infiammazioni e processi di ossidazione dal momento che gli AGE una volta assimilati vanno ad accumularsi nei tessuti ed a danneggiarli. Le recenti ricerche scientifiche hanno foclizzato l’attenzione sull’influenza negativa degli AGE sulla salute dell’uomo a cui si associano diverse condizioni patologiche quali: processi infiammatori, patologie dismetaboliche, aterosclerosi, insufficienza renale. È stato dedotto che l’incremento degli AGE assunti con la dieta aumentano i livelli di queste sostanze nel circolo sanguigno, aggravando il rischio di insorgenza di alcune malattie esponendo inoltre il soggetto ad un maggiore rischio di sviluppare complicanze nei pazienti affetti da patologie croniche quali diabete, malattie di tipo cardiovascolare e renale.  Continue reading

    Published by: