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    Epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche

    Epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche

    Da recenti dati è emerso il positivo effetto dell’epoetina come trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche, le ricerche condotte sui pazienti con anemia da sindromi mielodisplastiche a rischio basso di progressione verso una leucemia segnalano che questo farmaco biotecnologico potrà essere usato in sostituzione delle trasfusioni di sangue. L’eritropoietina è un ormone glicoproteico prodotto negli esseri umani dai reni, dal fegato e dal cervello, per adempiere alla regolazione della regolare produzione dei globuli rossi da parte del midollo osseo. I dati raccolti dai ricercatori hanno portato all’approvazione della molecola epoetina alfa originator come farmaco per il trattamento di alcune forme di anemia, basta una semplice iniezione sottocute a settimana. Gli esiti positivi del trattamento dell’anemia da sindromi mielodisplastiche sono stati presentati a Madrid al Congresso dell’Associazione europea di ematologia (Eha) da cui è stata rilevata la capacità di imitare l’ormone eritropoietina che viene prodotto dall’organismo, allo stesso tempo questa terapia si è dimostrata valida nei confronti di varie patologie. Per maggiori informazioni su questo argomento si rimanda alla lettura di Malati di anemia, addio a trasfusioni con farmaco’Highlander’. Continue reading

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    Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico

    Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico

    Dal punto di vista clinico una malattia genetica rara come il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è da ascrivere alla duplice carenza dei fattori V e VIII importanti per favorire il corretto processo di coagulazione del sangue. I soggett affetti da questa carenza sono esposti a frequenti sanguinamenti di natura spontanea di entità  anche copiosa in quanto le lesioni a carico dei vasi sanguigni non riescono ad essere contrastate. Questa condizione patologica si trasmette a livello genetico: i responsabili del deficit sono due geni, si tratta di LMAN1 e di MCFD2, entrambi codificanti per proteine che prendono parte al processo di trasporto dei fattori V e VIII tra vari distretti cellulari (si ipotizza il coinvolgimento anche di un altro gene ma ancora non sono stati individuati dati certi). L’insorgenza della malattia si deve ad una trasmissione di tipo autosomico recessivo: i genitori sono portatori sani della mutazione, e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di ricevere in eredità la malattia rara. Maggiori informazioni u questo argomento si trovano su http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-combinato-fattore-5-e-8. Continue reading

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    Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

    Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

    Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti.  Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa  di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi. Continue reading

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    Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

    Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi

    In presenza di alterazioni nella produzione di globuli rossi possono sorgere le cosiddette anemie diseritropoietiche congenite causate da difetti dell’eritropoiesi che determinano un deficit di globuli rossi in associazione spesso ad un alterato processo di emolisi, per questo motivo la disturzione dei globuli rossi risulta essere superiore alla norma. Il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia anemia di grado variabile con ittero intermittente ed  ingrossamento del fegato e della milza, sovraccarico di ferro. Le anemie diseritropoietiche congenite vengono classificate in tre forme diverse: CDA 1, CDA 2 e CDA 3 (rara). Le cause che determinano l’insorgenza di queste alterazioni a livello ematico non sono ancora chiare mentre sono state identificate le mutazioni genetiche associate alle tre diverse forme: la forma CDA1 si caratterizza per il coinvolgimento del gene CDAN1 detto anche codanina; nella forma CDA2 si evidenzia l’implicazione del gene Sec23b. Per quanto riguarda le modalità di trasmissione le prime due forme delle anemie diseritropoietiche congenite si ereditano con modalità autosomica recessiva, invece la modalità di trasmissione di CDA3 è autosomica dominante. Per ulteriori dati su questo quadro patologico si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/anemia-diseritropoietica-congenita. Continue reading

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    Anisocitosi come si evidenzia

    Anisocitosi come si evidenzia

    Quando dallo striscio ematico si evidenzia la presenza nel sangue di globuli rossi di diverse dimensioni si parla di anisocitosi, un’alterazione che si riscontra nei soggetti affetti da diverse forme di anemia, e tra le cause principali e ricorrenti di questa condizione clinica bisogna segnalare i seguenti fattori eziologici: la carenza di ferro, l’anemia sideroblastica, la carenza di vitamina B12, la carenza di folati, la carenza di vitamina A, la sindrome mielodisplastica, l’emogloblina di Bart, le trasfusioni di sangue. L’anisocitosi può dipendere anche da altre patologie, nella maggioranza dei casi questa alterazione tende a manifestarsi con la presenza di microciti ossia di globuli rossi più piccoli rispetto al quelli normali oppure di macrociti (eritrociti di dimensioni maggiori rispello alla norma); in genere il soggetto evidenzia microciti nel caso di carenza di ferro oppure se affetto da anemia falciforme, invece la condizione di macrocitosi si rivela nei pazienti colpiti dalle seguenti condizioni: epatopatie croniche, carenza di vitamina B12 e folati, anemia megaloblastica, anemia emolitica autoimmune e traumatica; questa condizione si può riscontrare anche a causa della chemioterapia citotossica.   Continue reading

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    Sindromi mielodisplastiche classificazione

    Sindromi mielodisplastiche classificazione

    Vengono classificate come sindromi mielodisplastiche (SMD) delle specifiche condizioni patologiche dovute ad un’anomalia cellulare dovuta ad una singola cellula con alterazioni patologiche che si esplica con un disordine clonale o blasti, per cui il soggetto presenta un deficit a carico dell’emopoiesi midollare che può interessare una o più linee cellulari, da cui dipende una riduzione del numero di cellule nel sangue periferico di diversa severità. Il deficit di produzione che colpisce le cellule del sangue determina l’insorgenza di sintomi caratteristici rappresentati da: anemia di diverso grado con riduzione dei globuli rossi ed emoglobina, talvolta i globuli rossi possono presentare alterazioni di forma e dimensioni, con un aumento frequente del volume medio; riduzione dei globuli bianchi; aumento della proporzione dei monociti; riduzione delle piastrine (piastrinopenia); anomalie dei cromosomi (che si registrano in più del 50% dei casi di sindromi mielodisplastiche). Continue reading

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    Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

    Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

    La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria  in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi. Continue reading

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    Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

    Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

    Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di una carenza di un particolare enzima: la malattia dipende da mutazioni a carico del gene codificante per l’enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dal deficit in questione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani ed il 25% di avere figli sani non portatori. Si distinguono in ambito clinico due forme di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1, che si evidenzia con la manifestazione della cianosi che si palesa nel paziente sin dalla nascita senza gravi effetti; il tipo 2 si caratterizza invece con la manifestazione di cianosi in associazione ad altri segni clinici quali ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, movimenti involontari di torsione. Continue reading

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    Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

    Legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina

    Il legame cooperativo dell’ossigeno nell’emoglobina ha un significato fisiologico importante per il corpo visto che l’ossigeno deve essere trasportato nel torrente circolatorio dai polmoni ai tessuti ad elevata attività metabolica sfruttando la cooperatività tra i siti di legame che render il trasporto più proficuo. La funzione principale dell’emoglobina è quella di trasportare non solo l’ossigeno visto che assolve anche ad un’altra funzione che si traduce nel trasporto di sostanze ai tessuti. Nel percorso dai polmoni, ricchi di ossigeno, verso i tessuti, l’emoglobina veicola ossigeno e nel percorso inverso invece ha il compito di trasportare gli scarti raccolti dai tessuti, a partire dall’anidride carbonica prodotta nel metabolismo. Nei polmoni l’emoglobina risulta totalmente saturata con l’ossigeno, succesivamente quando questa proteina ematica raggiunge i tessuti e rilascia l’ossigeno, il livello di saturazione scende progressivamente; il rilascio dell’ossigeno avviene in modo cooperativo per poter favorire una corretta distribuzione a vari tessuti dell’organismo. Continue reading

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    Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

    Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

    Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori. Continue reading

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