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  • Idrope fetale con Hb di Bart

    Idrope fetale con Hb di Bart L’assenza di 4 geni alfa-globinici determina l’idrope fetale con Hb di Bart, una malattia dovuta alle mutazioni dei geni HBA1 e HBA2 che costituisce la forma più severa di alfa-talassemia in quanto risulta quasi sempre letale visto che chi ne è affetto presenta delle caratteristiche che risultano non compatibili con la vita extrauterina, […]
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  • Diagnosi delle emoglobinopatie

    Diagnosi delle emoglobinopatie Le mutazioni che interessano i geni responsabili della sintesi delle catene globiniche determinano dei disordini genetici quantitativi e/o qualitativi e per la diagnosi delle emoglobinopatie è necessario esaminare degli indici specifici. Una volta individuato il gene coinvolto dal difetto, le emoglobinopatie vengono classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali […]
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  • Mutazione genetica dell’anemia falciforme

    Mutazione genetica dell’anemia falciforme La sintesi dell’emoglobina avviene in maniera anomala nei soggetti colpiti dalla mutazione genetica dell’anemia falciforme, in questa patologia ematica la mutazione riguarda una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Nello specifico un adenina sostituisce una timina provocando come conseguenza diretta la sostituzione dell’aminoacido rappresentato dall’acido glutammico […]
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  • Riconoscere l’emoglobina bassa dai sintomi

    Riconoscere l’emoglobina bassa dai sintomi Quando le condizioni di salute appaiono più severe è possibile riconoscere l’emoglobina bassa dai sintomi più o meno manifesti, in genere si riscontra nell’uomo una bassa concentrazione di emoglobina quando i valori calano oltre i 12 g/dl, mentre per le donne i valori di emoglobina bassa si attestano solitamente sotto gli […]
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  • Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica

    Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica Si parla in ambito clinico di emoglobinuria parossistica notturna per definire una forma di anemia emolitica cronica che si evidenzia per la ripetizione nel tempo di episodi di crisi emolitiche notturne in associazione a leucopenia e talvolta trombocitopenia. L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione patologica da ascrivere ad un  disordine clonale delle staminali […]
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  • Porfirie e sintesi dell’eme

    Porfirie e sintesi dell’eme Le porfirie sono delle malattie rare a carattere ereditario, legate alla carenza di uno specifico enzima della biosintesi della porfirina, si fa riferimento ad un gruppo di disordini da ascrivere a deficit enzimatici a carico della via biosintetica dell’eme. Le cause della condizione patologica vanno ricercate nell’ingestione di sostanze che provocano […]
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  • Emocateresi come avviene processo di distruzione delle cellule ematiche

    Emocateresi come avviene processo di distruzione delle cellule ematiche Il processo di distruzione fisiologica delle cellule del sangue denominato emocateresi costituisce il meccanismo di depurazione a livello ematico delle cellule invecchiate che interessa soprattutto i globuli rossi che hanno superato la durata della vita media di circa 120 giorni, la loro distruzione avviene principalmente in sede […]
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  • Reticolocito e deficit relativi

    Reticolocito e deficit relativi I globuli rossi durante la loro maturazione attraversano uno stadio in cui il nucleo viene espulso, che dura 1-2 giorni, si parla in tal caso di reticolocito, in seguito la cellula diventa un eritrocito maturo, la cui durata media è di circa 120 giorni. Nello specifico i globuli rossi immaturi costituiscono […]
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  • Emoglobina glicata memoria metabolica

    Emoglobina glicata memoria metabolica I soggetti diabetici per non andare incontro a complicanze gravi devono seguire un approccio farmacologico e dietetico capace di abbassare l’emoglobina glicata il più precocemente possibile per impedire che aumenti nel tempo attivando la cosiddetta memoria metabolica, nota anche come “memoria di danno”,  per segnalare le conseguenze negative dei valori di […]
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