• Saturazione di ossigeno pulsossimetro

    Saturazione di ossigeno pulsossimetro

    In caso di malattie polmonari ed altre problematiche può subire un calo la percentuale di eritrociti che trasporta quantità fisiologiche di ossigeno con effetti sul livello della saturazione di ossigeno da monitorare con il pulsossimetro. Per una rapida indicazione dei livelli di saturazione ematica si può adoperare un dispositivo di facile impiego come l’ossimetro da dito che emette una luce da un lato del dito, mentre sul lato opposto la luce in uscita viene misurata con un rilevatore, si ottiene così una stima della concentrazione di ossigeno a livello ematico in quanto gli eritrociti saturi assorbono e riflettono la luce in modo diverso rispetto alle cellule non sature: i globuli rossi che contengono ossigeno appaiono di colore rosso brillante invece se non sono saturi di ossigeno assumono una colorazione bluastra. Il pulsossimetro è un test non invasivo che richiede l’introduzione di un dito della mano, di un dito del piede oppure di un orecchio nel dispositivo per ottenere la misurazione della quantità di rosso del sangue pulsante attraverso il dito che riflette una luce rossa: più il sangue è rosso maggiore è la saturazione di ossigeno. Si ottiene così la misurazione dell’emoglobina e si rileva la percentuale di saturazione media, in presenza di un valore di 90% si evidenzia un calo della concentrazione di ossigeno a livello ematico. Continue reading

    Published by:
  • Curva glicemica nella diagnosi del diabete mellito

    Curva glicemica nella diagnosi del diabete mellito

    Tra gli esami utili per rilevare alterazioni del metabolismo dei carboidrati, la curva glicemica è un utile strumento per la diagnosi del diabete mellito, si tratta nello specifico di un test di tolleranza al glucosio noto anche con il termine di curva da carico (Oral Glucose Tollerance Test, OGTT) o test da carico orale di glucosio. Questo esame in genere viene richiesto dal medico ai soggetti con alterata glicemia a digiuno o IFG (Impaired Fasting Glucose), l’esame viene raccomandato anche ai soggetti che presentano dei valori di glicemia a digiuno compresi fra 110 e 125 mg/dl, che non hanno diagnosi di diabete mellito e che presentano altre condizioni patologiche che possono esporre al rischio di sviluppare: alterato profilo dei lipidi nel sangue (colesterolo HDL <35 mg/dl e/o trigliceridi > 250 mg/dl); diabete; ipertensione arteriosa; soprappeso; obesità; ereditarietà con il diabete di tipo 2;  episodi antecedenti di una malattia cardiovascolare. Continue reading

    Pubblicità
    Published by:
  • Idrope fetale con Hb di Bart

    Idrope fetale con Hb di Bart

    L’assenza di 4 geni alfa-globinici determina l’idrope fetale con Hb di Bart, una malattia dovuta alle mutazioni dei geni HBA1 e HBA2 che costituisce la forma più severa di alfa-talassemia in quanto risulta quasi sempre letale visto che chi ne è affetto presenta delle caratteristiche che risultano non compatibili con la vita extrauterina, a sua volta anche la gestante può andare incontro a gravi complicanze. Il paziente colpito da questa anomalia presenta sin dalla vita  fetale un edema generalizzato, effusioni pericardiche e pleuriche, anemia ipocromica grave; possono essere presenti talvolta dei segni clinici secondari rappresentati per lo più dai seguenti sintomi: ritardo della crescita cerebrale, idrocefalo, epatosplenomegalia, deformità urogenitali, malformazioni di tipo cardiovascolare, eritropoiesi extramidollare. Sul fronte invece delle complicazioni materne durante la gravidanza si possono registrare casi di preeclampsia, emorragia antepartum, parto prematuro, polidramnios, oligoidramnios; per non incorrere in gravi quadri clinici non è rara come indicazione medica l’interruzione precoce delle gravidanze a rischio, a causa della gravità della sindrome e del rischio per la madre di sviluppare complicazioni alquanto severe nel proseguo della gestazione. Continue reading

    Published by:
  • Diagnosi delle emoglobinopatie

    Diagnosi delle emoglobinopatie

    Le mutazioni che interessano i geni responsabili della sintesi delle catene globiniche determinano dei disordini genetici quantitativi e/o qualitativi e per la diagnosi delle emoglobinopatie è necessario esaminare degli indici specifici. Una volta individuato il gene coinvolto dal difetto, le emoglobinopatie vengono classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali anormali; le varianti emoglobiniche sono da ascrivere ad una mutazione dovuta ad una sostituzione aminoacidica, talvolta il disordine genetico non causa sintomi, talvolta possono manifestarsi dei quadri clinici alquanto severi in relazione all’alterazione funzionale dell’emoglobina derivante dal difetto genetico. Per identificare il difetto molecolare si deve partire dal sequenziamento del geneglobinico attraverso l’amplificazione del DNA, per la diagnosi di emoglobinopatie si deve infatti avviare un’indagine di laboratorio che include la determinazione dell’emocromo, la determinazione del pattern emoglobinico, la quantificazione dell’HbA2, la composizione delle varianti di emoglobina mediante cromatografia. Tra i parametri che vengono valutato con attenzione ci sono i seguenti indici: il volume corpuscolare medio (MCV), l’emoglobina corpuscolare media (MCH), il pattern emoglobinico (con rilevazione dei livelli di HbA2), l’HbF e le eventuali varianti. Continue reading

    Published by:
  • Mutazione genetica dell’anemia falciforme

    Mutazione genetica dell’anemia falciforme

    La sintesi dell’emoglobina avviene in maniera anomala nei soggetti colpiti dalla mutazione genetica dell’anemia falciforme, in questa patologia ematica la mutazione riguarda una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Nello specifico un adenina sostituisce una timina provocando come conseguenza diretta la sostituzione dell’aminoacido rappresentato dall’acido glutammico con la valina causando così la struttura di una forma anomala di emoglobina che ha la morfologia di una falce si parla per questo di emoglobina S: a causa della bassa tensione di ossigeno si verifica la polimerizzazione dell’emoglobina per questa ragione gli eritrociti si allungano e si incurvano, assumendo la forma a falce. Questa condizione ereditaria è presente sin dalla nascita nel soggetto presentandosi come una malattia autosomica recessiva, più precisamente i pazienti con anemia falciforme sono omozigoti per la mutazione; nel caso invece di soggetti eterozigoti si tratta di individui per lo più privi di sintomi dal momento che ricevono un gene mutato da un genitore ed il suo allele sano dall’altro, anche se non si tratta di soggetti anemici è in loro presente il trait falciforme, nello specifico l’uno percento dei globuli rossi che circolano nel flusso ematico presenta una forma anomala. Continue reading

    Published by:
  • Riconoscere l’emoglobina bassa dai sintomi

    Riconoscere l’emoglobina bassa dai sintomi

    Quando le condizioni di salute appaiono più severe è possibile riconoscere l’emoglobina bassa dai sintomi più o meno manifesti, in genere si riscontra nell’uomo una bassa concentrazione di emoglobina quando i valori calano oltre i 12 g/dl, mentre per le donne i valori di emoglobina bassa si attestano solitamente sotto gli 11 g/dl; il range dei valori di riferimento è differente nei neonati e nei bambini, per cui i valori di emoglobina bassa sono quelli sotto i 10 g/dl. Quando l’alterazione della proteina deputata al trasporto dell’ossigeno risulta invalidante si manifestano dei tipici sintomi quali: stanchezza, astenia e debolezza. Il soggetto risente di una certa fiacchezza in quanto i muscoli soffrono della carenza di ossigeno, un deficit che può comportare come conseguenza diretta una vera e propria difficoltà a sostenere i movimenti del corpo. In alcuni casi i soggetti colpiti da persistenti valori di emoglobina bassa possono avvertire frequentemente episodi di tachicardia, dal momento che il cuore cerca di compensare la mancanza di ossigeno, per questo tende ad aumentare la frequenza cardiaca. Possono essere ricondotti nel quadro clinico di tale condizione fisiologica oppure patologica, se connessa con delle malattie, anche altri sintomi quali: mal di testa, vertigini, percezione costante di freddo, raffreddamento a livello degli arti superiori ed inferiori. Continue reading

    Published by:
  • Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica

    Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica

    Si parla in ambito clinico di emoglobinuria parossistica notturna per definire una forma di anemia emolitica cronica che si evidenzia per la ripetizione nel tempo di episodi di crisi emolitiche notturne in associazione a leucopenia e talvolta trombocitopenia. L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione patologica da ascrivere ad un  disordine clonale delle staminali ematopoietiche, con produzione di cellule mature del sangue che presentano difetti di membrana da mutazioni acquisite del gene PIG-A, localizzato sul cromosoma X, che codifica per l’enzima fosfatidil-inositolo-glicano-A; queste alterazioni causano l’insorgenza di un deficit funzionale di PIG-A, che assume un ruolo centrale per la sintesi di un complesso glicolipidico (glicosil-fosfatidil-inositolo, GPI) che permette l’ancoraggio sulla membrana cellulare delle proteine CD55 e CD59, che hanno il compito di proteggere le cellule ematiche dall’azione litica del complemento. Nella maggioranza dei casi l’emoglobinuria parossistica notturna si manifesta con  episodi di emolisi intravascolare, provocati da un incremento della sensibilità dei globuli rossi alla lisi mediata dal complemento, non sono rare complicanze trombotiche ed infettive. Continue reading

    Published by:
  • Porfirie e sintesi dell’eme

    Porfirie e sintesi dell’eme

    Le porfirie sono delle malattie rare a carattere ereditario, legate alla carenza di uno specifico enzima della biosintesi della porfirina, si fa riferimento ad un gruppo di disordini da ascrivere a deficit enzimatici a carico della via biosintetica dell’eme. Le cause della condizione patologica vanno ricercate nell’ingestione di sostanze che provocano un effetto tossico, come anche nell’assunzione di farmaci, non sono rare condizioni di porfirie provocate dall’influenza di ormoni endogeni. I soggetti colpiti da questo genere di malattie risentono quindi di alti livelli di porfirine e dei loro precursori, tra cui l’acido d-aminolevulinico ed il porfobilinogeno, l’elevata concentrazione di queste sostanze finisce per causare il loro accumulo nei tessuti per poi essere escrete nelle urine e nelle feci. Le conseguenze di tipo patologico si riscontrano a livello del sistema nervoso e della cute con la comparsa di manifestazioni cliniche di diverso tipo, anche se i disturbi più comuni sono quelli neurologici e cutanei. Continue reading

    Published by:
  • Emocateresi come avviene processo di distruzione delle cellule ematiche

    Emocateresi come avviene processo di distruzione delle cellule ematiche

    Il processo di distruzione fisiologica delle cellule del sangue denominato emocateresi costituisce il meccanismo di depurazione a livello ematico delle cellule invecchiate che interessa soprattutto i globuli rossi che hanno superato la durata della vita media di circa 120 giorni, la loro distruzione avviene principalmente in sede extravascolare a livello della milza ed in misura minore all’interno dei vasi. La distruzione dei globuli rossi al termine del loro ciclo vitale avviene mediante frammentazione spontanea, alla distruzione delle cellule del sangue segue ogni giorno la genesi di un gran numero di cellule dagli organi emopoietici; in seguito i frammenti vengono inglobati da cellule istiocitarie a livello della milza dove si verifica il fenomeno di digestione, mediante questo processo avviene la scissione dell’emoglobina nei suoi costituenti: la globina e l’eme. L’emoglobina che si libera dalla distruzione dei globuli rossi è soggetta a fagocitosi nel senso che viene digerita dalle cellule del sistema reticoloendoteliale, invece la componente di ferro liberata viene trasportata dalla transferrina al midollo osseo ed al fegato: la fazione che raggiunge il midollo osseo viene utilizzata per la produzione di nuovi globuli rossi; la quota che invece passa al fegato ed agli altri tessuti va a comporre la ferritina. Continue reading

    Published by:
  • Soglia dell’emoglobina per la trasfusione di sangue

    Soglia dell’emoglobina per la trasfusione di sangue

    In base ad una recente revisione della letteratura scientifica si seguono delle nuove linee guida generali in riferimento alla soglia dell’emoglobina per la trasfusione di sangue, nello specifico si raccomanda di iniziare una trasfusione quando i valori dell’emoglobina sono compresi tra 6 e 7 g/dL. Questa revisione si deve alle linee guida dell’AABB (American Association of Blood Banks) che nel corso del 2012 hanno fornito delle indicazioni generali anche se non si tratta di linee guida vincolanti visto che la decisione in merito alle trasfusioni di un paziente stabile emodinamicamente spetta al giudizio clinico. Per quanto riguarda i pazienti sottoposti ad intervento chirurgico, la trasfusione va presa in considerazione quando i livelli dell’emoglobina risultano <=8 g/dL oppure nel caso in cui il soggetto presenta sintomi tipici quali: dolore toracico, ipotensione ortostatica, tachicardia, scompenso cardiaco. Al momento mancano studi adeguati che attestano quando va fatta la trasfusione, il miglior metodo di valutazione tiene conto principalmente dei sintomi del soggetto e dei valori dell’emoglobina. Continue reading

    Published by: