Sindrome di Bernard-Soulier le caratteristiche della malattia ematica

Approfondimenti

Sindrome di Bernard-Soulier le caratteristiche della malattia ematica

Nell’elenco delle malattie ematiche che hanno una causa genetica figura anche la sindrome di Bernard-Soulier con cui si fa riferimento a diversi disturbi a carattere autosomico recessivo o codominante a carico delle piastrine, interessando selettivamente il recettore del fattore di von Willebrand della coagulazione del sangue. Questa patologia molto rara può assumere in ambito clinico circa 20 mutazioni diverse, coinvolgendo comunque i geni per la molecola Ib/IX, il recettore del Fattore del Von Willebrand, questi geni sono localizzati sui cromosomi, 17, 22 e 3 (GP1BA, GP1BB e GP9, codificanti rispettivamente per la subunità α e la subunità β della gpIb e per la gpIX) che attualmente non sono stati identificati in maniera approfondita. A causa delle mutazioni che comportano tale sindrome il DNA dei pazienti risulta alterato visto che viene inibita la capacità delle piastrine di aderire al collagene, ne consegue così un aumento del tempo di sanguinamento e la comparsa di piastrine dalle dimensioni gigantesche rispetto a quelle normali. La mutazione genetica comporta un difetto di tipo quantitativo o qualitativo del complesso glicoproteico costituente il recettore del fattore di von Willebrand, che si traduce nella comparsa di un deficit di adesione-aggregazione piastrinica in associazione a macrotrombocitopenia.

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Quadro dei sintomi

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Sindrome di Bernard-Soulier

Il quadro clinico della sindrome di Bernard-Soulier evidenzia delle manifestazioni tipiche, con possibili variazioni individuali,  che comportano sintomi comuni quali: condizione di piastrinopenia, ossia ridotta concentrazione di queste cellule ematiche con una quantità di piastrine circolanti inferiore a 150.000/mm3; espisodi frequenti di epistassi; presenza di ecchimosi; emorragie scatenate anche da piccoli traumi con tempo di sanguinamento alquanto lungo, la tendenza al sanguinamento in genere va incontro a peggioramento o miglioramento nel corso della pubertà ma anche durante l’eta adulta. Il disordine emorragico autosomico recessivo viene accertato attraverso una diagnosi differenziale con alterazioni ematiche simili, ed assume un ruolo centrale nella sua identificazione il test di Born che mostra un difetto di aggregazione da ristocetina e lenta risposta a basse dosi di trombina, che persiste anche nel caso di trasfusione di plasma normale.

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