Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

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Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti.  Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa  di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi.

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Fisiopatologia del quadro clinico

stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

Nella stomatocitoci ereditaria con emazie disidratate si verifica un’eccessiva osmosi che tende a far gonfiare e scoppiare gli eritrociti, inoltre il flusso passivo risulta aumentato ed il citoplasma va incontro al processo di iperosmotico che è direttamente respondabile del rigonfiamento e della lisi dell’eritrocita scatenando così un’anemia emolitica. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate al momento non può contare su una cura specifica, per questo si interviene con un trattamento mirato nei confronti dei sintomi, per questa in presenza di anemia si somministra al paziente acido folico, in quanto viene eccessivamente consumato nel turnover eritrocitico, nelle forme più severe di anemia emolitica è opportuno intervenire con delle trasfusioni di sangue nel corso di eventuali crisi; in presenza poi di disordini della coagulazione si adotta una terapia anticoagulante.

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