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Anemia di Fanconi come si manifesta

Anemia di Fanconi come si manifesta

Tra le malattie pediatriche più frequenti in ambito clinico si definisce anemia di Fanconi, una rara forma di anemia caratterizzata da carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, primi tra tutti i globuli bianchi e quelli rossi, le cellule risentono infatti di una significativa instabilità cromosomica che si evidenzia con rotture ed alterazioni dei cromosomi. Dal punto di vista diagnostico sono stati identificati 15 geni coinvolti nell’insorgenza di questa condizione patologica, questa patologia è dovuta dunque a delle specifiche mutazioni dei geni implicati nella riparazione del DNA e nella stabilità genomica; uno dei geni interessanti si trova sul cromosoma X con modalità trasmissiva di tipo recessivo legata all’X, in alcuni casi questa forma di anemia si trasmette con modalità autosomica recessiva manifestandosi solo se il soggetto eredita le copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori. Anche se alquanto rara si tratta di una malattia grave che si manifesta in età scolare con segni caratteristici quali: ritardo dell’accrescimento, malformazioni, predisposizione a sviluppare tumori ematologici o solidi ma anche leucemie. L’anemia di Fanconi è geneticamente eterogenea e si caratterizza per un andamento progressivo, la diagnosi viene effettuata sulla base dei segni clinici e delle anomalie ematiche che evidenzia il paziente; come conferma della diagnosi si esegue un esame citogenetico che misura  l’instabilità cromosomica in presenza di particolari composti chimici, assume grande importanza anche la diagnosi prenatale che consiste nella ricerca di mutazioni nei geni responsabili della malattia. Continue reading

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