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Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori. Continue reading

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Febbre di Marburg come si manifesta

Febbre di Marburg come si manifesta

Una grave malattia emorragica di origine virale come la febbre di Marburg è particolarmente diffusa in alcune regioni dell’Africa subsahariana manifestandosi come una febbre emorragica ad elevata mortalità. Il filovirus appartenente alla famiglia Filoviridae responsabile di con febbre alta, mal di testa, mialgie, artralgie, dolore toracico, faringite, malessere, sorgono poi sintomi gastrointestinali ed a distanza di qualche giorno può comparire un rash cutaneo localizzato soprattutto a livello tronco, in un secondo momento possono manifestarsi petecchie, vomito sanguinolento, epistassi, sanguinamenti dalle gengive e dal retto; i soggetti colpiti da un quadro patologico più grave possono risentire di altre manifestazioni sintomatiche quali: epato-splenomegalia, pancreatite, miocardite, disorientamento, disturbi psicotici, convulsioni e coma. La diffusione dell’infezione virale a diversi distretti anatomici dimostra le capacità del virus Marburg di infettare quasi tutti gli organi, da quelli linfoidi sino all’encefalo, questo perché la trascrizione e la replicazione del virus si verificano nel citoplasma della cellula ospite. La febbre emorragica esordisce improvvisamente e si caratterizza anche per un alto tasso di mortalità, una condizione associata principalmente allo shock cardiocircolatorio dovuto a sanguinamenti multipli e insufficienza multiorgano che può interessare principalmente il fegato ed i reni. Continue reading

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Diagnosi delle emoglobinopatie

Diagnosi delle emoglobinopatie

Le mutazioni che interessano i geni responsabili della sintesi delle catene globiniche determinano dei disordini genetici quantitativi e/o qualitativi e per la diagnosi delle emoglobinopatie è necessario esaminare degli indici specifici. Una volta individuato il gene coinvolto dal difetto, le emoglobinopatie vengono classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali anormali; le varianti emoglobiniche sono da ascrivere ad una mutazione dovuta ad una sostituzione aminoacidica, talvolta il disordine genetico non causa sintomi, talvolta possono manifestarsi dei quadri clinici alquanto severi in relazione all’alterazione funzionale dell’emoglobina derivante dal difetto genetico. Per identificare il difetto molecolare si deve partire dal sequenziamento del geneglobinico attraverso l’amplificazione del DNA, per la diagnosi di emoglobinopatie si deve infatti avviare un’indagine di laboratorio che include la determinazione dell’emocromo, la determinazione del pattern emoglobinico, la quantificazione dell’HbA2, la composizione delle varianti di emoglobina mediante cromatografia. Tra i parametri che vengono valutato con attenzione ci sono i seguenti indici: il volume corpuscolare medio (MCV), l’emoglobina corpuscolare media (MCH), il pattern emoglobinico (con rilevazione dei livelli di HbA2), l’HbF e le eventuali varianti. Continue reading

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Emoglobina Kenya e diagnosi

Emoglobina Kenya

Tra le diverse forme di anomalie che colpisco l’Hb vi è l’emoglobina Kenya che si viene a presentare quando a livello genetico risulta essere il prodotto di fusione che contiene la porzione del gene che codifica la sequenza N-terminale della globina γ e quella della porzione C-terminale della globina β. Quindi la struttura dell’emoglobina Kenya è composta da due catene di alfa-globina normale e due (A) gammabeta-fusione catene globiniche che vengono a formarsi come il prodotto di (A) gammabeta-globina gene ibrido che viene ad evidenziarsi quando si verifica una dissociazione della meiosi, quindi anche il crossing over risente di modifiche. Come conseguenza del disallineamento si verifica un’associazione con una delezione di 22,7 kb compreso il gene delta-globina, tra (A) e gamma-geni beta-globina. Questa forma di anomalia è tipica soprattutto di alcune popolazioni, infatti si manifesta con maggiore incidenza nei soggetti keniani ed ugandesi. I soggetti eterozigoti evidenziano la mutazione Hb F da ascrivere per lo più alla persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale in età adulta; i soggetti eterozigoti possono presentare Hb Kenya e la forma Hb S. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Disordini dell’emoglobina di tipo genetico. Continue reading

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Talassemia Major trattamento e diagnosi

Talassemia Major: eziologia

La Talassemia Major è una delle diverse forme di emoglobinopatie ed è dovuta a delle alterazioni genetiche dell’emoglobina che si evidenziano come delle modifiche chimiche, della mobilità elettroforetica, delle caratteristiche fisiche. Questa tipologia di talassemia è dovuta ad un deficit che colpisce le catene globiniche Beta determinando come diretta conseguenza un’eccessiva distruzione dei globuli rossi, questo deficit  provoca un insufficiente processo di ossigenazione del corpo che comporta un anomalo sollecito del midollo osseo. A causa dello scompenso relativo all’ossigenazione dei tessuti il soggetto avverte dei sintomi caratteristici quali: stanchezza generale e cronica,  problemi legati all’accrescimento fisico. In genere il paziente affetto da Talassemia Major deve sottoporsi regolarmente a trasfusioni di sangue e quindi di globuli rossi. Le statistiche rivelano che i soggetti affetti da questa condizione patologica hanno un’aspettativa di vita più bassa rispetto alla popolazione sana, questo perché a causa delle continue trasfusioni subiscono un accumulo di ferro che arreca diverse complicanze cliniche  per quanto riguarda i tessuti degli organi interni e delle ghiandole. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Emoglobina alfa talassemia: patogenesi.

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Emoglobina s: diagnosi e cura

Emoglobina s: come si manifesta l’anemia falciforme

Nella lista delle malattie genetiche figura anche l’emoglobina s o anemia falciforme dovuta ad una mutazione del gene della β-globina interessata nella sintesi della catena amino acida  β globina che compone l’emoglobina. La patologia si caratterizza per anomalie differenti, ed infatti si distinguono diverse forme di emoglobina s: un soggetto può essere eterozigote per la malattia se solo uno dei geni globinici evidenzia anomalia, si parla invece di individuo omozigote oppure eterozigote composto se ambedue i geni beta globinici presentano la mutazione genetica. L’anemia falciforme è diffusa in particolare nel continente africano, si registra una maggiore incidenza della patologia soprattutto nella parte dell’Africa occidentale e del nord, inoltre si evidenziano frequenti casi anche nel Medio Oriente ed in India, in quanto queste aree geografiche sono ancora oggi devastate dalla malaria e lo sviluppo dell’emoglobina s è una misura che il sistema immunitario ha adottato per proteggere l’organismo da questa patologia. L’emoglobina s può essere trasmessa geneticamente ed infatti si ha il 25 % di rischio di avere un figlio affetto dalla malattia se due persone presentano uno dei geni mutato. Altre informazioni si trovano su Sintomi emoglobina bassa rivelatori dell’anemia. Continue reading

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Emoglobina nelle urine
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Esami urine emoglobina: la giusta diagnosi

Esami urine emoglobina: come si conferma l’emoglobinuria

Dagli esami delle urine l’emoglobina può essere individuata dall’esame microscopico del sedimento, ma trattandosi di un’anomalia è importante anche capire le ragioni di questa condizione, per questo il medico sottoporrà  il paziente ad alcuni esami di controllo con cui identificare la causa di origine del problema. L’emoglobinuria può essere confermata dal test dipstick, che aiuta a formulare la diagnosi di emoglobina nelle urine, una condizione determinata dalla distruzione dei globuli rossi durante i processi emolitici, quando la quantità di emoglobina presente in circolo è eccessiva non riesce ad essere controllata dal sistema reticolo endoteliale, e come conseguenza passa nelle urine. Talvolta la presenza di emoglobina nelle urine si accompagna anche con la manifestazione di alcuni sintomi caratteristici quali: ittero, pallore cutaneo, febbre, milza ingrossata, fiato corto, stanchezza, tachicardia. Questo complesso di sintomi conferma che si tratta di una condizione patologica di cui l’emoglobinuria è solo un sintomo da ascrivere alla presenza di patologie di diverso genere. Per approfondimenti si rimanda all’articolo Emoglobina urina rivelata dall’esame microscopico del sedimento. Continue reading

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Emoglobina bassa
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Emoglobina bassissima analisi e diagnosi

Emoglobina bassissima analisi

In condizioni normali ogni globulo è formato da circa 350 milioni di molecole di emoglobina, ciascuna cromoproteina è a sua volta adibita al trasporto si quattro molecole di ossigeno veicolato dai polmoni ai tessuti del corpo. Se la misurazione dell’emoglobina risulta bassissima allora il soggetto è anemico, per convalidare questa situazione possono tornare utili anche i valori dell’ematocrito. I principali fattori che determinano l’alterazione dei valori normali dell’emoglobina provocandone la riduzione della sua misurazione è legata a diverse condizioni e carenze che si evidenziano nel soggetto. L’emoglobina bassa è un segnale che va indagato a fondo per risalire alle sue cause che l’hanno provocata quali:carenza di ferro, deficit di vitamina B12, perdite considerevoli di sangue, insorgenza di infezioni gravi. Non vanno poi trascurate le condizioni patologiche che si manifestano con l’abbassamento del livello si emoglobina quali: aplasia midollare, leucemie, neoplasie maligne, epatopatie, collagenopatie, morbo di Crhon, morbo di Cooley, morbo di Hodgkin, insufficienza renale cronica,ulcera peptica. Altre notizie sull’argomento si trovano su Emoglobina molto bassa: trattamento con rimedi naturali. Continue reading

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