Emoglobinuria parossistica notturna forma di anemia emolitica cronica
Si parla in ambito clinico di emoglobinuria parossistica notturna per definire una forma di anemia emolitica cronica che si evidenzia per la ripetizione nel tempo di episodi di crisi emolitiche notturne in associazione a leucopenia e talvolta trombocitopenia. L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione patologica da ascrivere ad un disordine clonale delle staminali ematopoietiche, con produzione di cellule mature del sangue che presentano difetti di membrana da mutazioni acquisite del gene PIG-A, localizzato sul cromosoma X, che codifica per l’enzima fosfatidil-inositolo-glicano-A; queste alterazioni causano l’insorgenza di un deficit funzionale di PIG-A, che assume un ruolo centrale per la sintesi di un complesso glicolipidico (glicosil-fosfatidil-inositolo, GPI) che permette l’ancoraggio sulla membrana cellulare delle proteine CD55 e CD59, che hanno il compito di proteggere le cellule ematiche dall’azione litica del complemento. Nella maggioranza dei casi l’emoglobinuria parossistica notturna si manifesta con episodi di emolisi intravascolare, provocati da un incremento della sensibilità dei globuli rossi alla lisi mediata dal complemento, non sono rare complicanze trombotiche ed infettive. Continue reading
