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Idrope fetale con Hb di Bart

Idrope fetale con Hb di Bart

L’assenza di 4 geni alfa-globinici determina l’idrope fetale con Hb di Bart, una malattia dovuta alle mutazioni dei geni HBA1 e HBA2 che costituisce la forma più severa di alfa-talassemia in quanto risulta quasi sempre letale visto che chi ne è affetto presenta delle caratteristiche che risultano non compatibili con la vita extrauterina, a sua volta anche la gestante può andare incontro a gravi complicanze. Il paziente colpito da questa anomalia presenta sin dalla vita  fetale un edema generalizzato, effusioni pericardiche e pleuriche, anemia ipocromica grave; possono essere presenti talvolta dei segni clinici secondari rappresentati per lo più dai seguenti sintomi: ritardo della crescita cerebrale, idrocefalo, epatosplenomegalia, deformità urogenitali, malformazioni di tipo cardiovascolare, eritropoiesi extramidollare. Sul fronte invece delle complicazioni materne durante la gravidanza si possono registrare casi di preeclampsia, emorragia antepartum, parto prematuro, polidramnios, oligoidramnios; per non incorrere in gravi quadri clinici non è rara come indicazione medica l’interruzione precoce delle gravidanze a rischio, a causa della gravità della sindrome e del rischio per la madre di sviluppare complicazioni alquanto severe nel proseguo della gestazione. Continue reading

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