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Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina come si evidenzia

Una malattia ereditaria come la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina si evidenzia con un trasporto difettoso o carente dell’ossigeno da parte dell’emoglobina che in condizioni normali assolve al trasporto dell’ossigeno all’interno del corpo. Questa condizione patologica è da ascrivere principalmente alla presenza di una carenza di un particolare enzima: la malattia dipende da mutazioni a carico del gene codificante per l’enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ad ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dal deficit in questione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani ed il 25% di avere figli sani non portatori. Si distinguono in ambito clinico due forme di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1, che si evidenzia con la manifestazione della cianosi che si palesa nel paziente sin dalla nascita senza gravi effetti; il tipo 2 si caratterizza invece con la manifestazione di cianosi in associazione ad altri segni clinici quali ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, movimenti involontari di torsione. Continue reading

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