Tromboastenia di Glazmann quadro clinico
Una sindrome emorragica rara come la tromboastenia di Glazmann è una patologia autosomica recessiva che implica il coinvolgimento di alcune molecole che in questo caso non prendono correttamente parte nella formazione del coagulo di fibrina, il mancato assolvimento di questa funzione determina la perdita dell’aggregazione piastrinica: non si ha la retrazione del fibrinogeno, viene meno così la normale formazione degli aggregati piastrinici. Il difetto molecolare determina una anomalia quantitativa e/o qualitativa dell’integrina alfa2b beta3, un recettore che prende parte nel legame delle proteine di adesione, che assicurano la formazione degli aggregati piastrinici e la formazione di trombi nella sede di eventuali danni dei vasi sanguigni. La mutazione interessa nello specifico gli enzimi delle cicloossigenasi, quindi quando si assumono farmaci antinfiammatori si verifica un prolungamento della durata della emorragia. La sindrome si caratterizza per dei sintomi variabili, per cui alcuni pazienti presentano un sanguinamento di lieve entità, in altri casi possono verificarsi delle frequenti emorragie, in genere i primi episodi emorragici si registrano sin dopo la nascita, con coinvolgimento delle gengive e delle mucose; in seguito gli episodi di sanguinamento si evidenziano in sedi definite provocando: emorragia gengivale, porpora, epistassi, menoraggia, emorragie gastrointestinali, ematuria. Maggiori informazioni su Sindrome di Bernard-Soulier le caratteristiche della malattia ematica. Continue reading
