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Tromboastenia di Glanzmann quadro patologico

Tromboastenia di Glanzmann quadro patologico

Una malattia emorragica congenita ereditaria, come la tromboastenia di Glanzmann è caratterizzata da una ridotta aggregazione piastrinica (in alcuni casi può essere assente) in risposta a vari agonisti fisiologici, con un numero ed una morfologia piastrinici normali. Questa patologia autosomica recessiva, che non si esprime clinicamente nei portatori eterozigoti, è alquanto rara e si registra specialmente nelle unioni tra consanguinei in alcune popolazioni quali: gruppi etnici di fede ebraica, alcune tribù nomadi della Giordania, Hindu dell’India, popolazioni dell’Iran. L’anomalia dipende dalla presenza di un deficit di integrine-β3 sulle piastrine, da cui dipende un mancata interazione con il fibrinogeno: il legame del fibrinogeno al recettore piastrinico rappresenta il momento finale dell’aggregazione fra piastrine limitrofe. Quindi la tromboastenia di Glanzmann è causata da anomalie nella glicoproteina che costituisce il recettore piastrinico del fibrinogeno (la GpIIbIIIa detta anche αIIbβ3). I soggetti affetti da questa sindrome risentono di un processo aggregometrico limitato come risposta a diversi agenti aggreganti, il complesso recettoriale GPIIb/GPIIIa assume un ruolo centrale nell’aggregazione piastrinica provocata dagli agonisti che agiscono in vivo: la trombina, il collageno, l’epinefrina, il trombossano A2, l’ADP; inoltre questo complesso è responsabile dell’incorporazione del fibrinogeno dal plasma nei granuli α-piastrinici. I soggetti affetti da questo tipo di anomalie risentono di un’alterazione dell’adesione-aggregazione piastrinica nei siti di danno vascolare, ne consegue una maggiore esposizione ad episodi di sanguinamento in alcuni casi si registra uno scarso controllo di una sindrome emorragica. Per approfondimenti si rimanda alla lettura di http://www.malattieemorragiche.it/le-piastrinopatie/. Continue reading

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Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico

Deficit combinato di fattore V e di fattore VIII: quadro patologico

Dal punto di vista clinico una malattia genetica rara come il deficit combinato di fattore V e di fattore VIII è da ascrivere alla duplice carenza dei fattori V e VIII importanti per favorire il corretto processo di coagulazione del sangue. I soggett affetti da questa carenza sono esposti a frequenti sanguinamenti di natura spontanea di entità  anche copiosa in quanto le lesioni a carico dei vasi sanguigni non riescono ad essere contrastate. Questa condizione patologica si trasmette a livello genetico: i responsabili del deficit sono due geni, si tratta di LMAN1 e di MCFD2, entrambi codificanti per proteine che prendono parte al processo di trasporto dei fattori V e VIII tra vari distretti cellulari (si ipotizza il coinvolgimento anche di un altro gene ma ancora non sono stati individuati dati certi). L’insorgenza della malattia si deve ad una trasmissione di tipo autosomico recessivo: i genitori sono portatori sani della mutazione, e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di ricevere in eredità la malattia rara. Maggiori informazioni u questo argomento si trovano su http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-combinato-fattore-5-e-8. Continue reading

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Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: quadro patologico

Una forma particolare di anemia emolitica si deve ad una malattia genetica come la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate, una condizione dovuta ad un’alterazione della permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi con anomala distruzione dei globuli rossi. Le condizioni patologiche che colpiscono l’eritrocita riguardano principalmente la pompa sodio-potassio, ciò determina una variazione morfologica per questo motivi i globuli rossi vengono definiti stomatociti.  Il soggetto colpito da questo quadro patologico va incontro all’insorgenza di sintomi variabili per cui in alcuni casi si possono non riscontrare sintomi clinici in altri invece possono sorgere delle gravi forme di anemia a cui si accompagnano calcoli biliari e sovraccarico di ferro, talvolta possono presentarsi tra gli altri sintomi non strettamente ematologici la comparsa  di edema prenatale o perinatale. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una sindrome che si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante, la mutazione genetica si riscontra a carico di un gene sito sul cromosoma 16, ma si continuano ad indagare le possibili implicazioni di altri geni che possono determinare la malattiadi tipo ematico. Per approfondimenti sulle forme di anemie connesse a mutazioni di tipo genetico si rimanda alla lettura di Anemie diseritropoietiche congenite: difetti dell’eritropoiesi. Continue reading

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Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico

La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria  in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi. Continue reading

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Microdrepanocitosi quadro patologico

Microdrepanocitosi quadro patologico

Tra le varie forme di emoglobinopatie, si parla di anemia microdrepanocitica  o microdrepanocitosi quando il soggetto presenta un gene microcitemico ed un gene che causa la drepanocitosi ossia l’anemia falciforme. La compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico rappresentano due segni clinici che vengono ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori, in rari casi però entrambe le alterazioni possono essere trasmesse dallo stesso genitore. L’emoglobina dei soggetti eterozigoti risulta formata da HbS/HbC: HbS determina l’anemia falciforme, HbC causa invece la talassemia; i malati di questa forma di emoglobinopatia presentano un ridotto volume globulare medio a cui si associano alterazioni morfologiche dei globuli rossi, il paziente fin dai primi anni di vita viene colpito da ricorrenti crisi dolorose acute a livello osseo, muscolare, a anche con localizzazione addominale, toracica ed articolare, da imputare alla stessa forma dei globuli rossi a falci che per la loro morfologia vanno ad ostacolare la normale circolazione del sangue, potendo inoltre causare la manifestazione di trombosi ed infarti. Continue reading

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Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

Sindrome di Kasabach-Merritt quadro patologico

Il quadro clinico della sindrome di Kasabach-Merrit (emangioma con trombocitopenia) viene identificato in quei soggetti che fin dalla nascita presentano un emangioendotelioma oppure un altro tumore vascolare. Questa rara malattia infantile quindi si caratterizza per la presenza di tumori vascolari congeniti che determinano una condizione di piastrinopenia associata ad altri disordini dell’emostasi che possono avere un decorso alquanto critico. In genere l’insorgenza della sindrome è da imputare alle grandi dimensioni delle formazioni tumorali oppure alla loro rapida crescita, in alcuni casi questo tipo di formazioni tumorali può inibire le piastrine provocando una grave forma di trombocitopenia; di solito le neoplasie sorgono in sedi specifiche del corpo quali: retroperitoneo, aree cervicali e facciali, estremità tronco, arti superiori, arti inferiori. Il soggetto colpito da emangioma con trombocitopenia presenta spesso una forma di anemia emolitica secondaria alla distruzione microangiopatica; trattandosi di una coagulopatia, il soggetto affetto da sindrome di Kasabach-Merrit può venir colpito da altre alterazioni a carico di vari fattori di coagulazione, nei casi più severi si può verificare una coagulazione intravascolare disseminata e persino il decesso del paziente.   Continue reading

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Saturnismo quadro patologico

Saturnismo quadro patologico

L’intossicazione da piombo in quanto metallo velenoso può determinare l’insorgenza di una grave malattia definita saturnismo, l’assimilazione del metallo può avvenire per via cutanea, attraverso le mucose, per inalazione o tramite l’apparato digerente. L’esposizione al metallo può provocare l’insorgenza di diversi sintomi che in genere sorgono in presenza di un’intossicazione acuta e che determina l’insorgenza di: anemia emolitica, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali, ittero per epatopatia, insufficienza renale acuta. I soggetti colpiti da una forma severa di intossicazione sviluppano un quadro patologico più complesso che determina l’insorgenza dell’encefalopatia saturnina caratterizzata da convulsioni, ipertensione cerebrale, edema cerebrale, mortalità. Possono verificarsi anche  casi di intossicazione cronica che danno luogo ad un quadro patologico connotato da differenti manifestazioni quali: ematuria, proteinuria, cilindruria, oliguria, ipertensione, anemia, disturbi trofici gengivali, ematuria, proteinuria, cilindruria, oliguria, ipertensione, colica saturnina (dolore addominale a cintura), paresi del radiale, encefalopatia da piombo, cefalea, alterazioni cognitive, astenia, parestesia, disturbi visivi ed uditivi, irritabilità, amnesia. È importante trattare adeguatamente i sintomi in quanto l’intossicazione cronica non trattata può determinare delle complicanze quali: gastrite cronica e duodenite, coliche persistenti, nefropatia cronica con ipertensione arteriosa ed insufficienza renale cronica, neuropatia periferica, encefalopatia su base tossica ed ipertensiva, vasculopatia e cardiopatia ipertensiva. Continue reading

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