Porfirie e sintesi dell’eme
Le porfirie sono delle malattie rare a carattere ereditario, legate alla carenza di uno specifico enzima della biosintesi della porfirina, si fa riferimento ad un gruppo di disordini da ascrivere a deficit enzimatici a carico della via biosintetica dell’eme. Le cause della condizione patologica vanno ricercate nell’ingestione di sostanze che provocano un effetto tossico, come anche nell’assunzione di farmaci, non sono rare condizioni di porfirie provocate dall’influenza di ormoni endogeni. I soggetti colpiti da questo genere di malattie risentono quindi di alti livelli di porfirine e dei loro precursori, tra cui l’acido d-aminolevulinico ed il porfobilinogeno, l’elevata concentrazione di queste sostanze finisce per causare il loro accumulo nei tessuti per poi essere escrete nelle urine e nelle feci. Le conseguenze di tipo patologico si riscontrano a livello del sistema nervoso e della cute con la comparsa di manifestazioni cliniche di diverso tipo, anche se i disturbi più comuni sono quelli neurologici e cutanei. Continue reading