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Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

Anemia di Blackfan-Diamond: diagnosi e trattamento

Il quadro patologico dell’anemia di Blackfan-Diamond è dovuto ad un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi, questa malattia genetica di solito ha una genesi sporadica in quanto non si evidenziano precedenti casi all’interno del proprio nucleo di famiglia, si registrano anche delle forme familiari ma rappresentano una casistica più bassa, in tal caso la modalità di trasmissione è autosomica dominante. In caso di forma ereditaria di questo tipo di anemia la trasmissione avviene attraverso il passaggio da genitori a figli di una copia alterata del gene coinvolto nel deficit di maturazione dei progenitori dei globuli rossi; la letteratura clinica ha individuato sei geni responsabili dell’anemia di Blackfan-Diamond quali: RPS19, RPS17, RPS24, RPL35A, RPL5, RLL11, i quali codificano per proteine strutturali del ribosoma. L’esordio della malattia genetica è alquanto precoce, in genere la sua diagnosi si formula nel primo anno di vita partendo dal riscontro di tipici sintomi che colpiscono il paziente, e le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: pallore, difficoltà a respirare, malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori. Continue reading

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Effetti dell’intossicazione da cianuro

Effetti dell’intossicazione da cianuro

Gli effetti dell’intossicazione da cianuro si evidenziano attraverso una serie di manifestazioni dovute all’anossia tissutale secondaria sia alla formazione di composti dell’eme con cianati che provocano nelle anomalie per quanto riguarda il trasporto di ossigeno ai diversi distretti del corpo in quanto viene colpita l’emoglobina che non è in grado di trasportare O2, si può verificare anche il blocco della respirazione intracellulare mitocondriale. Il soggetto che risente degli effetti dell’avvelenamento da cinuro (per inalazione o per via orale) evidenzia sintomi caratteristici quali: cefalea, nausea, dispnea severa, palpitazioni, stanchezza persistente, convulsioni e coma. Per trattare gli effetti legati all’intossicazione da cianuro viene di solito prescritta una terapia farmacologica a base di nitrito di amile, nitrito di sodio e tiosolfato di sodio con lo scopo di formare dei composti meno tossici per l’organismo. Si ricorre anche all’OTI ossia all’ossigenoterapia con lo scopo di accrescere l’effetto farmacologico e di mantenere il paziente in condizioni di ossigenazione tissutale accettabile. Continue reading

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Emoglobina glicata alta test e trattamento

Emoglobina glicata alta test

Se l’emoglobina glicata risulta alta e continua a mantenersi tale, è necessario individuare le possibili cause che determina questo indicatore, che nella maggior parte dei casi sono da ricondurre a pasti lauti a base di cibi troppo grassi, in alcuni casi i valori alti di emoglobina glicana possono essere causati da infezioni o malattie. In alcuni casi poi i valori di HbA1c possono essere innalzati da fattori quali: sedentarietà, stress, una sbagliata terapia contro il diabete. I diabetologi considerano l’emoglobina glicata un indicatore clinico per monitorare il diabete di tipo 2 in quanto il valore di HbA1c permette al medico di controllare l’andamento del diabete nel paziente nell’arco di tempo degli ultimi 2-3 mesi. Per questo motivo chi ha il diabete di tipo 2 dovrebbero fare il test almeno due volte all’anno, i soggetti invece che evidenziano livelli di glicemia che si mantengono alti dovrebbero sottoporsi all’esame almeno ogni 3 mesi. Si tratta di una procedura abbastanza semplice: il test che verifica i livelli di emoglobina glicata esamina un campione di sangue capillare prelevato dal dito oppure un il sangue prelevato dalla vena. Maggiori notizie su Emoglobina glicata: l’utilizzo dell’esame. Continue reading

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