Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico
La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi. Continue reading