Talassemia Major: eziologia
La Talassemia Major è una delle diverse forme di emoglobinopatie ed è dovuta a delle alterazioni genetiche dell’emoglobina che si evidenziano come delle modifiche chimiche, della mobilità elettroforetica, delle caratteristiche fisiche. Questa tipologia di talassemia è dovuta ad un deficit che colpisce le catene globiniche Beta determinando come diretta conseguenza un’eccessiva distruzione dei globuli rossi, questo deficit provoca un insufficiente processo di ossigenazione del corpo che comporta un anomalo sollecito del midollo osseo. A causa dello scompenso relativo all’ossigenazione dei tessuti il soggetto avverte dei sintomi caratteristici quali: stanchezza generale e cronica, problemi legati all’accrescimento fisico. In genere il paziente affetto da Talassemia Major deve sottoporsi regolarmente a trasfusioni di sangue e quindi di globuli rossi. Le statistiche rivelano che i soggetti affetti da questa condizione patologica hanno un’aspettativa di vita più bassa rispetto alla popolazione sana, questo perché a causa delle continue trasfusioni subiscono un accumulo di ferro che arreca diverse complicanze cliniche per quanto riguarda i tessuti degli organi interni e delle ghiandole. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Emoglobina alfa talassemia: patogenesi.
I trattamenti
Talassemia Major
La Talassemia Majorè una condizione patologica che può essere diagnosticata presto subito dopo la nascita, ed infatti i medici potranno sospettare la presenza do questa anomalia a partire dall’insorgenza dell’ittero a cui di solito seguono episodi di deficit legati alla crescita. Per diagnosticare l’anomalia sono necessari gli esami del sangue che permettono di valutare i livelli di Hb ed il tipo di emoglobina, ma anche di misurare il numero ed il volume di globuli rossi. Una volta che viene diagnosticata la condizione patologica il soggetto deve seguire regolarmente una terapia convenzionale che si basa su delle periodiche trasfusioni di globuli rossi, il soggetto inoltre deve seguire uno specifico trattamento farmacologico che consiste nell’assunzione di un presidio medico come il chelante; nei casi più gravi si può consigliare al paziente di sottoporsi ad trapianto di midollo osseo, che rappresenta la sola soluzione che permette di favorire la completa guarigione. Altre notizie su Emoglobina Hb: le anomalie che la interessano.
