Talassemia come particolare forma di anemia
Talassemia-particolare-tipo-di-anemia-ereditaria
La talassemia risulta essere una malattia ereditaria, dovuta
ad una mutazione del DNA dell’emoglobina, ossia la
proteina presente nei globuli rossi del sangue, protagonista
indiscussa del trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti
di tutto l’organismo. Tale patologia molto
diffusa lungo tutto lo Stivale, in particolare trova radici in
Sicilia, Sardegna, Calabria e territorio padano. Essa
si sviluppa, come sopra accennato, a causa di un’alterazione
genetica del midollo osseo che diviene incapace di produrre
le giuste e necessarie quantità di emoglobina. Ciò comporta
ovviamente organismi aventi scarsi livelli di emoglobina e di
globuli rossi nel sangue, quindi anemici, affetti da
stanchezza, pallore, episodi di svenimento, nausea e
tachicardia.
Tipologie di talassemia esistenti
La talassemia si divide in due diverse tipologie, ciascuna
relativa al tipo di catene coinvolte costituenti le proteine
emoglobiniche: alfa e beta talassemia.
Il tipo alfa è una patologia molto comune in Africa,
caratterizzata da una ridotta sintesi delle catene alfa. Essa si
può palesare a sua volta in diverse forme: tutti e quattro i
geni sono difettosi (tipo major);
tre geni sono difettosi; due geni difettosi (tipo
minor); un solo gene risulta essere difettoso (forma più lieve
in cui il soggetto è essenzialmente un portatore sano).
Per quanto riguarda invece il tipo beta, meglio nota
come Anemia Mediterranea, essa è caratterizzata da una
ridotta sintesi delle catene beta e può presentare un solo
gene difettoso (beta-talassemia minor) o due geni difettosi
(beta-talassemia major). In generale per entrambi i tipi di
malattia si apprezzano sintomi quali debolezza e
stanchezza, colorito del viso pallido, ittero, crescita lenta,
deformazioni somatiche, dispnea, colore scuro delle urine.
Purtroppo per le forme più gravi di questa problematica sono
necessarie trasfusioni ematiche anche frequenti, che
divengono più saltuarie nei casi più lievi. Spesso sono stati
necessari anche trapianti di cellule staminali
ematopoietiche, anche se è impresa ardua trovare donatori
compatibili con i pazienti. Quest’ultimi debbono poi seguire
una dieta ipoferrosa ad esempio anche bevendo del the
durante i pasti, bevanda che riduce l’assorbimento di ferro
presente nei cibi.
