Trombastenia di Glanzmann e Naegeli quadro patologico
La rara malattia emorragica ereditaria delle piastrine identificata in ambito clinico come trombastenia di Glanzmann e Naegeli si caratterizza per delle severe perdite di sangue spontanee causate da alcune anomalie che interessano le piastrine in quanto non svolgono la funzione inibitoria in caso di emorragie. Questa malattia si evidenzia con l’assenza oppure il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, collocata sulla superficie delle piastrine. Il paziente evidenzia dei sintomi precoci che si evidenziano sin dall’infanzia oppure possono comparire nel corso dell’adolescenza, le manifestazioni tipiche sono rappresentate da: sanguinamenti, ematomi, ecchimosi, petecchie, emorragie gastrointestinali; tendono poi a subentrare nel corso dell’età adulta ulteriori manifestazioni come ad esempio il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne; a causa del grave rischio emorragico in caso di interventi chirurgici, procedure invasive e parto può essere necessario sottoporre il paziente a trasfusioni di sangue o di piastrine. La trombastenia di Glanzmann e Naegeli, che viene trasmessa in modo autosomico recessivo, è causata da un centinaio di mutazioni a carico dei geni ITGA2B ed ITGB3, per cui i malati ereditano il difetto genetico da entrambi i genitori, invece i portatori di una singola copia difettosa risultano asintomatici, eccetto rari casi che possono implicare alcuni sintomi.
Diagnosi e cura
trombastenia di Glanzmann e Naegeli
Per formulare la corretta diagnosi della trombastenia di Glanzmann e Naegeli si esaminano i sintomi dei pazienti in associazione al riscontro di alcuni esami di laboratorio quali: tempo di emorragia prolungato, assenza di retrazione del coagulo, normale conta e volume piastrinici, mancanza di aggregazione piastrinica, ridotta espressione o malfunzionamento del recettore GPIIb/IIIa; per la diagnosi assume grande centralità poi l’analisi genetica con indagine di uno dei due geni coinvolti nella malattia emorragica ereditaria. La grave forma di trombastenia di Glanzmann e Naegeli trova nel trapianto di midollo osseo un trattamento che permette di risolvere il quadro patologico del malato nel caso soprattutto di interventi sui bambini; invece i sanguinamenti minori vengono gestiti attraverso le trasfusioni di concentrati piastrinici, anche se a lungo andare, le trasfusioni piastriniche possono provocare nel paziente reazioni di rigetto per scongiurare questa evenienza si sta intraprendendo la strada della terapia genica anche se ancora la ricerca è aperta.
