Tromboastenia di Glazmann quadro clinico

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Tromboastenia di Glazmann quadro clinico

Una sindrome emorragica rara come la tromboastenia di Glazmann è una patologia autosomica recessiva che implica il coinvolgimento di alcune molecole che in questo caso non prendono correttamente parte nella formazione del coagulo di fibrina, il mancato assolvimento di questa funzione determina la perdita dell’aggregazione piastrinica: non si ha la retrazione del fibrinogeno, viene meno così la normale formazione degli aggregati piastrinici. Il difetto molecolare determina una anomalia quantitativa e/o qualitativa dell’integrina alfa2b beta3, un recettore che prende parte nel legame delle proteine di adesione, che assicurano la formazione degli aggregati piastrinici e la formazione di trombi nella sede di eventuali danni dei vasi sanguigni. La mutazione interessa nello specifico gli enzimi delle cicloossigenasi, quindi quando si assumono farmaci antinfiammatori si verifica un prolungamento della durata della emorragia. La sindrome si caratterizza per dei sintomi variabili, per cui alcuni pazienti presentano un sanguinamento di lieve entità, in altri casi possono verificarsi delle frequenti emorragie, in genere i primi episodi emorragici si registrano sin dopo la nascita, con coinvolgimento delle gengive e delle mucose; in seguito gli episodi di sanguinamento si evidenziano in sedi definite provocando: emorragia gengivale, porpora, epistassi, menoraggia, emorragie gastrointestinali, ematuria. Maggiori informazioni su Sindrome di Bernard-Soulier le caratteristiche della malattia ematica.

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Diagnosi e cura

tromboastenia di Glazmann

tromboastenia di Glazmann

La tromboastenia di Glazmann viene diagnosticata esaminando le caratteristiche dell’emorragia muco-cutanea in associazione al mancato processo di aggregazione piastrinica in risposta agli stimoli fisiologici, con morfologia e numero delle piastrine normali. Il deficit piastrinico necessita una conferma più adeguata che si ottiene attraverso la citometria a flusso. Come trattamento è importante impostare per tempo una cura in grado di evitare l’alloimmunizzazione piastrinica, gli standard terapeutici prevedono il ricorso a dei trattamenti emostatici locali e/o la somministrazione di dDAVP, quando il quadro patologico non ha un esito positivo si ricorre ad un intervento chirurgico, è necessario poi eseguire una trasfusione di concentrati piastrinici HLA-compatibili; tra le opzioni terapeutiche più recenti si sta affermando la somministrazione del fattore VIIa ricombinante.

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