Trombofilia anomalia della coagulazione del sangue

Approfondimenti

Trombofilia anomalia della coagulazione del sangue

La trombofilia identifica un’anomalia della coagulazione del sangue una condizione che espone il soggetto ad un maggiore rischio di trombosi che si viene a verificare solo in presenza di altri fattori di rischio. La forma principale di trombofilia è rappresentata dalla deficienza di antitrombina, una glicoproteina prodotta dal fegato che disattiva alcuni enzimi del sistema della coagulazione. I soggetti colpiti da questa anomalia non devono sottoporsi a nessun un trattamento specifico, nel caso in cui si registrano episodi ricorrenti di trombosi il medico decide di prescrivere una terapia anticoagulante da seguire nel lungo termine. Si vengono a distinguere due dorme di trombofilia, quella congenita e quella acquisita; il primo tipo è presente fin dalla nascita si tratta tendenzialmente di una forma di trombofilia ereditaria, che aumenta il rischio di sviluppare trombosi; invece la forma acquisita si manifesta nel corso della vita. I tipi più comuni di trombofilia congenita si evidenziano a causa dell’eccessiva attività dei fattori di coagulazione, tra cui il fattore V di Leiden ed una mutazione nel gene della protrombina; esistono anche dei tipi rari causate da una deficienza di anticoagulanti come ad esempio il deficit di antitrombina III, il deficit di proteina C, il deficit di proteina S. Tra le condizioni acquisite bisogna segnalare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, gli anticorpi anti-cardiolipina, gli anticorpi anti-β2-glicoproteina 1.

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Rischio di trombosi

trombofilia anomalia della coagulazione del sangue

trombofilia anomalia della coagulazione del sangue

Il rischio di trombosi tende ad aumentare nel contesto di condizioni ematologiche associate con un flusso sanguigno lento come nel caso dell’anemia drepanocitica, una patologia causata da una mutazione nell’emoglobina. Espongono ad un maggiore rischio di andare incontro a trombosi anche i quadri clinici di alcune sindromi mieloproliferative, dal momento che il midollo osseo produce un numero elevato di globuli rossi, predisponendo alla trombosi. Può predisporre ad episodi di trombosi anche la sindrome nefrosica, nella quale le proteine contenute nel sangue vengono rilasciate nelle urine in presenza di problemi renali.

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