Sindrome di Bernard-Soulier le caratteristiche della malattia ematica
Nell’elenco delle malattie ematiche che hanno una causa genetica figura anche la sindrome di Bernard-Soulier con cui si fa riferimento a diversi disturbi a carattere autosomico recessivo o codominante a carico delle piastrine, interessando selettivamente il recettore del fattore di von Willebrand della coagulazione del sangue. Questa patologia molto rara può assumere in ambito clinico circa 20 mutazioni diverse, coinvolgendo comunque i geni per la molecola Ib/IX, il recettore del Fattore del Von Willebrand, questi geni sono localizzati sui cromosomi, 17, 22 e 3 (GP1BA, GP1BB e GP9, codificanti rispettivamente per la subunità α e la subunità β della gpIb e per la gpIX) che attualmente non sono stati identificati in maniera approfondita. A causa delle mutazioni che comportano tale sindrome il DNA dei pazienti risulta alterato visto che viene inibita la capacità delle piastrine di aderire al collagene, ne consegue così un aumento del tempo di sanguinamento e la comparsa di piastrine dalle dimensioni gigantesche rispetto a quelle normali. La mutazione genetica comporta un difetto di tipo quantitativo o qualitativo del complesso glicoproteico costituente il recettore del fattore di von Willebrand, che si traduce nella comparsa di un deficit di adesione-aggregazione piastrinica in associazione a macrotrombocitopenia. Continue reading
