Diagnosi delle emoglobinopatie
Le mutazioni che interessano i geni responsabili della sintesi delle catene globiniche determinano dei disordini genetici quantitativi e/o qualitativi e per la diagnosi delle emoglobinopatie è necessario esaminare degli indici specifici. Una volta individuato il gene coinvolto dal difetto, le emoglobinopatie vengono classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali anormali; le varianti emoglobiniche sono da ascrivere ad una mutazione dovuta ad una sostituzione aminoacidica, talvolta il disordine genetico non causa sintomi, talvolta possono manifestarsi dei quadri clinici alquanto severi in relazione all’alterazione funzionale dell’emoglobina derivante dal difetto genetico. Per identificare il difetto molecolare si deve partire dal sequenziamento del geneglobinico attraverso l’amplificazione del DNA, per la diagnosi di emoglobinopatie si deve infatti avviare un’indagine di laboratorio che include la determinazione dell’emocromo, la determinazione del pattern emoglobinico, la quantificazione dell’HbA2, la composizione delle varianti di emoglobina mediante cromatografia. Tra i parametri che vengono valutato con attenzione ci sono i seguenti indici: il volume corpuscolare medio (MCV), l’emoglobina corpuscolare media (MCH), il pattern emoglobinico (con rilevazione dei livelli di HbA2), l’HbF e le eventuali varianti. Continue reading
