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    Emolisi: come avviene e cosa implica

    Emolisi fisiologica

    Il processo fisiologico definito emolisi indica la naturale rottura della struttura lipoproteica della membrana dei globuli rossi, per questo motivo il fenomeno viene anche detto eritrocitolisi ed eritrolisi; come conseguenza diretta dell’emolisi si viene a verificare il passaggio dell’emoglobina contenuta negli eritrociti nel plasma. I globuli rossi vanno normalmente incontro ad emolisi al termine del loro ciclo di vita media: ogni 120 giorni infatti queste cellule ematiche in quanto invecchiate sono interessate da eritrocitolisi oltre che essere soggette al processo di eritrodistruzione che si svolge attraverso la fagocitosi nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato e della milza. L’emoglobina che si viene a libera durante l’emolisi fisiologica viene fissata dalle aptoglobine il cui compito è quello di ostacolare la filtrazione del pigmento nel rene, ciò permette all’organismo di usare il ferro ed i polipeptidi globinici. Diversa è la situazione che viene ad evidenziarsi in presenza di un’emolisi patologica poiché la concentrazione plasmatica delle aptoglobine risulta difettosa e non riesce a contenere l’emoglobina che si libera dai globuli rossi, per cui questa proteina finisce per passare nelle urine. Maggiori informazioni si trovano su Metaemoglobina: cosa comportano alti livelli. Continue reading

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    Emogasanalisi arteriosa sistemica quali dati fornisce

    Emogasanalisi arteriosa sistemica

    I soggetti in cui si sospetta la presenza di un’insufficienza respiratoria vengono sottoposti ad emogasanalisi arteriosa sistemica, questo esame inoltre offre la possibilità di valutare l’entità del disturbo, ed eventualmente testare gli effetti terapeutici nei pazienti con problemi respiratori valutando nello specifico la somministrazione di ossigeno. L’emogasanalisi arteriosa sistemica, detto anche emogasanalisi, emogas o EGA si esegue attraverso un prelievo di sangue, il campione può essere prelevato da diverse sedi quali: l’arteria radiale, quindi nella zona del polso; oppure nell’arteria brachiale, che si localizza nella parte anteriore del gomito; in alternativa poi si può eseguire il prelievo dall’ arteria femorale. La fase in cui viene aspirato il campione di sangue è particolarmente delicata in quanto il sangue viene prelevato attraverso una siringa eparinata, al cui interno non devono essere presenti bolle d’aria, perché altrimenti si potrebbero alterare i valori biochimici gassosi del campione ematico; dopo l’aspirazione del sangue la siringa adoperata viene conservata momentaneamente nel ghiaccio per evitare la formazione di coaguli e sempre per lo stesso motivo si procede poi rapidamente all’esecuzione dell’analisi, che deve essere eseguita entro 20 minuti dal prelievo. Per altre notizie si rimanda all’articolo Anossiemia cause. Continue reading

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    Emoglobina Kenya e diagnosi

    Emoglobina Kenya

    Tra le diverse forme di anomalie che colpisco l’Hb vi è l’emoglobina Kenya che si viene a presentare quando a livello genetico risulta essere il prodotto di fusione che contiene la porzione del gene che codifica la sequenza N-terminale della globina γ e quella della porzione C-terminale della globina β. Quindi la struttura dell’emoglobina Kenya è composta da due catene di alfa-globina normale e due (A) gammabeta-fusione catene globiniche che vengono a formarsi come il prodotto di (A) gammabeta-globina gene ibrido che viene ad evidenziarsi quando si verifica una dissociazione della meiosi, quindi anche il crossing over risente di modifiche. Come conseguenza del disallineamento si verifica un’associazione con una delezione di 22,7 kb compreso il gene delta-globina, tra (A) e gamma-geni beta-globina. Questa forma di anomalia è tipica soprattutto di alcune popolazioni, infatti si manifesta con maggiore incidenza nei soggetti keniani ed ugandesi. I soggetti eterozigoti evidenziano la mutazione Hb F da ascrivere per lo più alla persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale in età adulta; i soggetti eterozigoti possono presentare Hb Kenya e la forma Hb S. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Disordini dell’emoglobina di tipo genetico. Continue reading

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    Disordini dell’emoglobina di tipo genetico

    Disordini dell’emoglobina

    Dal punto di vista genetico si vengono ad evidenziare due principali disordini dell’emoglobina che delineano la classificazione delle emoglobinopatie e delle talassemie, due differenti gruppi di alterazioni relativi alla stessa struttura dell’emoglobina. Nello specifico, prendendo in considerazione le diverse forme di emoglobinopatie, delle quali hanno una maggiore incidenza nella popolazione mondiale le forme HbS, HbC, HbE, HbD, si rilevano delle significative variazioni a livello strutturale che riguardano le catene globiniche. Mentre le talassemie sono essenzialmente caratterizzate da un deficit relativo al processo di sintesi di una o più catene globiniche. Un’altra sostanziale differenza tra i due principali gruppi di disordini genetici dell’emoglobina riguarda invece l’area di diffusione delle due condizioni anomale, si può evidenziare questa distinzione in modo sintetico sostenendo che le emoglobinopatie interessano per lo più le popolazioni più povere della terra; le talassemie interessano principalmente le popolazioni mediterranee. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Emoglobina C: quadro clinico. Continue reading

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    Metaemoglobinemia ereditaria ed acquisita

    Metaemoglobinemia i diversi tipi

    Quando una quantità anomala di emoglobina si accumula nel sangue si evidenzia la condizione patologica della metaemoglobinemia, di cui è necessario ricercare le possibili cause. La metaemoglobinemia può essere ereditaria oppure acquisita, in questo caso intervengono oppure potrebbe essere causata dall’esposizione a prodotti chimici ma può essere causata anche dall’ingerimento di farmaci ed alimenti. Bisogna però distinguere tra due forme di metaemoglobinemia ereditaria: la prima viene trasmessa da entrambi i genitori che portano il gene responsabile della malattia che si manifesta in presenza di un problema enzimatico, relativo al citocromo b5 reduttasi, si vengono a delineare così due forme di metaemoglobinemia quella di tipo 1, nota come deficit eritrocitaria della reduttasi, in quanto i globuli rossi sono privi dell’enzima; il tipo 2, detta carenza generalizzata della reduttasi, si verifica quando l’enzima non funziona in tutto il corpo. La seconda forma di metaemoglobinemia ereditaria dipende da alcuni deficit presenti nella molecola dell’emoglobina, in questo caso solo un genitore può trasmettere il gene anomalo causando l’eredità della malattia. I soggetti vengono più comunemente interessati dalla forma acquisita dovuta all’esposizione a: benzene, nitriti, lidocaina, benzocaina, alcuni antibiotici. Maggiori informazioni su Enfisema patogenesi ed eziologia.

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    Carbaminoemoglobina come avviene il legame

    Carbaminoemoglobina

    La carbaminoemoglobina è un composto presente nei globuli rossi ed è costituito dall’aggregazione tra l’emoglobina e l’anidride carbonica, in questo modo viene a crearsi una delle molte forme di trasporto dell’anidride carbonica all’interno dell’organismo attraverso il flusso ematico. Anche se ancora non è noto il meccanismo con cui si viene a formare tale composto si ipotizza che la carbaminoemoglobina venga a strutturarsi allo stesso modo in cui si verifica il legame con le diverse proteine che trasportano CO2 legandola ai gruppi amminici, sulla base di questo rapporto si ipotizza infatti che ciò avvenga anche per l’emoglobina, per cui il legame dovrebbe avvenire tra l’anidride carbonica ed i gruppi amminici della parte proteica dell’emoglobina formando i gruppi carbaminici. Riassumendo quindi si può sostenere che questo composto formato dall’unione dell’emoglobina con l’anidride carbonica si forma specificatamente attraverso una reazione reversibile tra l’anidride carbonica ed i gruppi amminici dell’emoglobina durante le fasi della respirazione. Per maggiori notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Anossiemia cause. Continue reading

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    Emofilia: i tratti della malattia ereditaria recessiva

    Emofilia caratteristiche e forme

    I soggetti colpiti da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue evidenziano spesso emofilia, con questo termine si fa riferimento ad una malattia ereditaria recessiva causata dalla mancanza del fattore VIII o del fattore IX per cui si viene a presentare rispettivamente la forma di emofilia A oppure di emofilia B; in ambito clinico si registrano anche casi di emofilia C, ma si tratta di una condizione più rara rispetto alle altre due forme e dipende dalla mancanza del fattore XI. Questa malattia ereditaria viene trasmessa dal cromosoma X per cui colpisce principalmente i maschi, ma può interessare anche le donne anche se l’incidenza è più bassa, l’alterazione è da imputare in genere al padre emofilico ed alla madre portatrice, non sono rare poi le implicanze di mutazioni genetiche. I soggetti maschi in quanto emizigoti non possiedono alleli dominanti o recessivi, ed il loro cromosoma X è di origine materna, invece una donna, in quanto eterozigote, se portatrice sana dell’emofilia, presenta una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato, se però il padre è sano, le figlie femmine potranno essere portatrici come la madre. Altre notizie su La malattia di Di Guglielmo: sintomi e caratteristiche. Continue reading

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  • Emoglobina glicata
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    Livelli di emoglobina glicata ed equilibrio glicemico

    Livelli di emoglobina glicata

    Tenendo conto del tasso di zucchero presente nel flusso del sangue si può rilevare i livelli di emoglobina glicata che indica la quantità di glucosio che si fissa sull’emoglobina in maniera proporzionale al livello di zucchero che entra in circolo. Attraverso il regolare controllo dell’emoglobina glicata o glicosilata (HbA1c) è possibile monitorare l’equilibrio glicemico nei diabetici ma anche nei soggetti che non soffrono di patologie, inoltre attraverso questo parametro è possibile valutare l’efficacia dei trattamenti antidiabetici seguiti nei mesi precedenti all’esame con cui è possibile rilevare il dosaggio dell’emoglobina glicata. In genere i valori di emoglobina glicata risultano essere alterati in tutte quelle condizioni di tipo patologico che implicano delle anomalie relative al numero degli eritrociti e della loro stessa sopravvivenza, in particolare si evidenziano delle alterazione nei valori di HbA1c nei soggetti colpiti da: leucemie, uremia, asportazione della milza, anemie croniche, anemie emolitiche, malaria, iperbilirubinemia severa, ipertrigliceridemia, leucocitosi. Maggiori informazioni si trovano su Emoglobina glicata e glicazione. Continue reading

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    La malattia di Di Guglielmo: sintomi e caratteristiche

    La malattia di Di Guglielmo

    La malattia di Di Guglielmo è una condizione patologica molto rara che tende a colpire in genere i soggetti giovani ed i bambini che vengono interessati da diversi disturbi che danno forma al caratteristico complesso sintomatologico tipico della patologia in cui rientrano: febbre, pallore intenso, astenia, ingrossamento del fegato e della milza; invece a livello epatico il soggetto evidenzia una riduzione del numero di globuli rossi associato ad un livello basso di  emoglobina che determina una condizione di  anemia e di aumento di eritroblasti circolanti. L’identificazione di questa patologia si deve all’ematologo Giovanni Di Guglielmo il quale identificò l’autonomia delle eritremie pure in cui sussiste un interessamento degli eritroblasti nei confronti delle eritroleucemie, mentre nel quadro clinico di quest’ultime risultano coinvolti anche blasti della linea bianca. Con la scoperta di questa condizione patologica sono stati evidenziati diversi disturbi anaplasticoiperplastici che interessano i globuli rossi determinandone una loro sostanziale diminuzione ed infatti con il termine malattia di Di Guglielmo si fa riferimento all’eritroleucemia che rappresenta un sottotipo della leucemia mieloide acuta, ovvero di quella forma di  leucemia che coinvolge la cellula staminale mieloide che è la progenitrice non solo dei globuli rossi, ma anche delle piastrine e di alcuni tipi di globuli bianchi. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Emoglobina Hb: le anomalie che la interessano. Continue reading

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    Emosiderina: come avviene lo stoccaggio del ferro

    Emosiderina: la sua funzione

    L’emosiderina, insieme alla ferritina, rappresenta una delle due  forme di stoccaggio del ferro all’interno dell’organismo, si tratta infatti di pigmento contenente ferro e composto dall’aggregazione di molecole di ferritina ed altri elementi strutturali: questo composto organico eterogeneo è la risultanza della condensazione di molecole di ferritina, lipidi, acido sialico, proteine e porfirine. L’emosiderina si trova nei tessuti, in prevalenza nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, nella forma di un pigmento giallo o rossastro, costituendo così una riserva di ferro per il corpo, ma sottolineato però che a differenza della ferritina, l’emosiderina è insolubile per tale motivo è in grado di contenere una maggiore percentuale di ferro. Questo parametro assume una certa rilevanza a scopo preventivo in quanto permette di individuare alcune condizioni patologiche, nello specifico un aumento di questo pigmento si viene ad evidenziare in presenza di diverse condizioni patologiche quali: diverse forme di anemie tra cui quella perniciosa; in caso di processi infettivi; come conseguenza dell’insorgenza della cirrosi epatica; se si soffre di uremia; come conseguenza di ripetute trasfusioni di sangue. Altre notizie su Sideremia e valori bassi di ferro. Continue reading

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